镰状细胞病患者面临突破性CRISPR治疗的艰难选择 - 彭博社

一位研究人员进行Crispr程序，这是治疗镰状细胞病的一种基因改造过程。

摄影师：Gregor Fischer/picture alliance/Getty Images

当Celenise Mahmood首次了解到两种新的基因疗法可以治愈镰状细胞病时，她感到一阵宽慰。

她9岁的儿子Navid患有这种遗传性血液疾病。到5岁时，他接受了30多次挽救生命的输血。他的左耳也听不见了。尽管他现在还太小无法接受治疗 — 符合条件的患者必须年满12岁 — Celenise开始为他想象一个更光明的未来。

但后来她了解到一个重大的缺点：接受这些疗法的患者必须服用一种可能导致不孕的有毒药物。除非他们能够冷冻自己的生殖细胞，这是一个昂贵的选择，否则他们将被迫在摆脱终身痛苦的病症和未来生育子女之间做出选择。

“我对继续进行这种疗法感到非常担忧，” Mahmood说。“我不想成为为他做出那个选择的人，而他将来也无法组建家庭。”

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不孕的风险威胁着能够接受新治疗的人数：一种来自蓝鸟生物公司，另一种来自合作伙伴 Vertex 制药公司和 Crispr Therapeutics AG。这些基因疗法在十二月获得批准，被誉为突破性的治疗方法，适用于大约10万名患有镰状细胞病的美国人，这种疾病主要影响美国的黑人。

对于一些人来说，接受可能导致不能生育的治疗是“一个巨大的担忧”，美国镰状细胞病协会的首席医疗官 Lewis Hsu 说。

他说：“这是他们的主要障碍。”

现在，在拜登政府的一项新计划下，许多患有这种血液疾病的人将不再面临这个困难的决定。

经济实惠的基因疗法

该计划的主要目标是帮助各州支付基因疗法的费用，这些费用高昂，可能会给有限的州预算带来压力。但它还要求药企为接受治疗的 Medicaid 受益人提供生育保护服务。超过一半患有镰状细胞病的美国人在 Medicaid 上，这是为贫困人群提供的医疗保险计划。

目前，只有少数几个州 — 包括 伊利诺伊州 和 马里兰州 — 为医疗补助接受者提供生育保险。

基因疗法旨在纠正导致遗传疾病的潜在基因缺陷。患有镰状细胞病的人患有导致红细胞呈新月形而不是圆形的基因突变，使得必要的氧气更难以到达组织和器官。 严重受影响的患者生活在不断发作疼痛危机的威胁下。

Navid 的疼痛在冬天或在学校压力大时会加剧，他的妈妈说。她经常在家用 Motrin 或热敷来治疗。目前还不清楚家庭的私人保险是否会覆盖新的基因疗法或生育保护。Celenise 称新基因疗法的出现是一个“惊人的机会”，但她担心她的儿子可能会变得不孕不育。

“这是一个治愈他终身疾病的潜在方法，”她说。“但代价是什么？”

Celenise Mahmood 和她的儿子，Navid。来源：Celenise Mahmood### 药品制造商希望支付

在接受新基因疗法之前，患者要经历高剂量化疗，以去除骨髓中的细胞，然后用改良的细胞替换它们。

但这些药物对精子和卵子可能有毒。保留生育能力通常涉及从患者体内取出生殖细胞，以保护它们免受损害；癌症患者在接受类似药物之前通常会使用这种方法。

但这可能很昂贵。根据生育保护联盟，在美国冷冻一次卵子的平均费用为12,400美元。这还不包括过程中需要的药物，通常约5000美元。精子库的费用可能在500至1000美元之间。保存生殖组织的费用可能每年为200至500美元。

药品制造商希望帮助支付这些程序。但根据法律，他们在为医疗补助或医疗保险患者支付生育保护费用方面受到限制，因为这可能被视为不当地影响其产品的使用。拜登政府的新计划为他们提供了法律保护。尽管这将增加他们的成本，但可能会增加接受治疗的人数，而且与基因疗法的潜在收入相比，这相对便宜，后者超过200万美元。

拜登政府的计划要到明年才会生效，而且是自愿参加的，因此一些州可能不会参与。

镰刀细胞病患者居住地

患有这种血液疾病的人主要居住在南部和东部各州。

来源：《美国预防医学杂志》

周一，Bluebird 表示已与密歇根的医疗补助计划签订协议，用于其针对镰刀细胞病的基因疗法，这是该公司的首个疗法，而且该公司正在与其他15个以上的州进行讨论。一位Bluebird女发言人表示，公司对政府的计划包括生育保护感到鼓舞，但表示可能需要立法或政策变化，以确保可以向所有医疗补助患者提供这项服务。

目前，“制造商并不清楚他们能够提供什么，以及他们不能提供什么，” Alliance for Regenerative Medicine的政府事务副总裁Erica Cischke表示，这是一个行业贸易团体。

Vertex的一位女发言人表示，公司“正在紧急处理”为接受其治疗的政府保险患者提供生育服务，“目标是为所有患者提供平等支持，无论其保险情况如何。”

生活质量

对于患有镰刀细胞病的人来说，能否生育的问题并不新鲜。这种疾病本身存在不孕的风险。骨髓移植也存在不孕的风险，而这曾经是唯一的治愈方法。一些患者对可能影响其生育能力的潜在治疗方法持怀疑态度。

“这归根结底是一个生活质量问题，”非营利组织《镰状细胞生殖健康教育指导委员会》首席执行官Teonna Woolford说道。该组织致力于倡导患有这种血液疾病的人的生殖和产妇健康。“对很多人来说，拥有生育子女是他们生活质量的一部分。”

Nia Sumpter，现年28岁，居住在圣路易斯，长期以来一直因这种血液疾病而饱受痛苦。她的脖子以下有因为其他静脉无法接触而插入的输液口造成的疤痕。

尽管如此，Sumpter表示，她不愿接受新型基因疗法来治愈自己的病症，因为她希望有可能再生育第二个孩子。当她因疾病引起的痛苦危机时，她5岁的儿子是唯一能安慰她的人。

“没有药物能比得上孩子的爱带来的治愈力量，”她说。