家庭为一种肌肉萎缩症药物的批准而奋斗 - 彭博社

孩子们在美国印第安纳州乔治敦的乔治敦汽车电影院下的游乐场玩耍，日期为2015年7月17日。

摄影师：彭博社/彭博社嗨，我是安吉丽卡，来自波士顿。家庭正恳求FDA批准一种用于治疗一种致命遗传疾病的基因疗法。但首先…

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家庭对抗FDA

希拉·温格尔在她的儿子威尔3岁时开始注意到有些不对劲。他无法双脚跳跃，她以为这可能只是发育延迟。

但在几分钟的检查后，一位医生告诉温格尔和她的丈夫，他们的儿子有更严重的问题。基因检测证实了诊断：杜兴氏肌营养不良症，这是一种主要影响男孩并导致他们的肌肉逐渐减弱的疾病。大多数患者在20多岁时死亡。

诊断结果是“出乎意料的可怕消息，”Ungerer说。几年后，当时5岁的威尔获得了参加来自Sarepta Therapeutics的基因疗法临床试验的机会。这种一次性治疗承诺帮助患者产生一种类似于他们缺乏的蛋白质。

尽管Ungerer一家直到几年后才确切知道威尔接受了治疗，但几乎立即他们就相当确定他得到了真正的治疗。几周内，他就能倒挂在沙发上，跑到山顶然后滚下来。现在9岁的威尔在一个游泳队游泳，并在课间玩捉迷藏。他现在可以双脚跳跃，尽管他不会踢足球。但没关系。

Ungerer最近在一次会议上分享了威尔的故事，该会议是独立专家向FDA提供建议是否批准这种基因疗法。威尔的故事以及其他关于接受Sarepta药物的男孩的故事帮助说服了专家组，尽管数据与这些轶事并不完全匹配，但他们最终建议批准这种治疗。

在威尔参与的试验中，Sarepta的疗法并没有明显超过安慰剂。FDA的审查人员还担心疗法引发的蛋白质与自然蛋白质不同。由于患者可能只有一次接受基因疗法的机会，风险尤其高。

FDA处于一个困境中。患者和家庭急需新的治疗方法，即使不完美也愿意接受。

“从我的角度来看，就是，批准吧，”Ungerer说。“让它发挥作用，让他们去做，让它像帮助威尔一样帮助其他人，这是值得的。”

Sarepta目前正在进行一项更大规模的试验，旨在明确回答这种疗法是否对患者有益。结果要到今年晚些时候才能得出，预计FDA将在本月就Sarepta的加速批准申请做出裁决。

该机构似乎准备只为在试验中表现最佳的4至5岁儿童批准这种疗法，这一举措可能有助于FDA取得平衡。无论如何，辩论双方的人们可能都不会满意。— Angelica Peebles

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