蝴蝶儿童的跳伞活动 - 彭博社

一名技术员正在填充注射器

摄影师：迈克尔·西亚格洛/盖蒂图片社 北美你好，我是Lisa，在伦敦，这里有几位同事正在为慈善事业筹款。但在我们讨论这个之前…

今日必读

• 在经历了三年的牺牲之后，习近平政府让新冠肆虐了两个月。走出困境不会容易。
• 长期新冠病情可能是导致美国女性残疾人数量最近激增的原因，她们在疫情期间超过了男性。
• 早期痴呆症的迹象在一些美国少数族裔群体中更为常见，凸显了对那些医疗资源较少的美国人进行监测和筛查的必要性。

为罕见疾病筹款

我的一位同事将要进行跳伞筹款，为一家希望找到治愈外胚层水疱性松解症的慈善机构筹款。这是一种罕见的遗传性疾病，会导致皮肤容易起水泡。他的女儿和一位患有EB的女孩是朋友，EB被称为“蝴蝶皮肤病”，因为皮肤像脆弱的蝴蝶翅膀一样脆弱。

患有EB意味着经常感到瘙痒和疼痛，需要定期更换绷带以治疗慢性伤口。全球约有50万人患有这种疾病，然而对有效治疗方法的研究总体上却很少。罕见疾病通常指的是每1万人中少于5人患有的疾病。它们对儿童影响较大，据英国卫生和社会保健部门称，75%的罕见疾病涉及非常年轻的人。

问题在于因为很少有人患有特定疾病，所以很难招募足够的患者参与研究，以确定实验性治疗是否既有效又具有商业可行性。英国政府正试图通过让患者及其父母更容易自愿注册到罕见疾病登记册来解决这一难题。这应该能更好地识别那些可以参与临床研究的个体。但仍然存在一个关键挑战，那就是确保研究首先得以进行并获得资金支持。例如，EB有四种主要类型，这可能会使患者难以找到适合他们疾病的试验。

“对于大多数患有EB的患者来说，梦想是参与可能减轻他们痛苦的试验，”创立了位于伦敦的慈善机构Cure EB的夏米拉·柯林斯和她的丈夫说。他们的女儿出生时患有这种疾病，已参与了几项试验，并希望参与更多，尽管目前英国没有适合她的试验。EB治疗方面正在进行一些临床试验。巴黎正在进行一项涉及三名成年患者的重要基因矫正皮肤移植试验，而英国的MissionEB研究专注于儿童的干细胞输注。还在测试基因编辑工具，使用患者捐赠的皮肤细胞。患者注册方式的变化是英国政府罕见疾病行动计划的一部分，旨在鼓励更快的诊断，增加医护人员的意识，并改善专科护理、治疗和药物的获取。还将增加数据共享，以帮助更全面地了解全国各地人们如何接受遗传疾病检测。这是一个良好的倡议，但目前，患有罕见疾病的人仍将依赖慈善机构和众筹来寻找解决方案。— Lisa Pham

我们正在阅读什么

全球范围内可能有越来越多的高度封闭实验室**，但对于如何监管或监控它们仍然没有普遍一致的协议，我的同事们**报道。六家健康疗养胜地已经采用了高科技疗法，根据这篇《纽约时报》文章。 两名前往墨西哥的美国人的死亡凸显了医疗旅游业的增长，美联社报道。

问问预后

问我们任何问题 — 好吧，任何与健康相关的问题！每周我们都会挑选一个读者提出的问题，并请教我们的专家网络。所以请通过[email protected]与我们联系。