DNA测试是否已经预防了疾病？- 彭博社

一名技术员在香港中国的Prenetics Inc.实验室处理DNA样本，日期为2018年1月26日。

摄影师：彭博社/彭博社大家好，我是克里斯汀，在纽约。本周，一位读者想知道基因检测是否对疾病发病率产生了很大影响。但首先…

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基因检测对疾病有何影响？

*在我年轻的妹妹被诊断患有早期乳腺癌后，发现我有一个CHEK2突变。我现在正在考虑接受乳腺切除手术。我的女儿们也有这个基因。因此，我想知道对这些不太常见的突变进行更多检测是否导致了人们健康状况的改善？*卡丽斯塔，华盛顿州安纳科特斯

基因检测的一个重要承诺是能够识别那些在有机会预防疾病时患病风险较高的人群。BRCA基因可能是最为人熟知的例子。BRCA基因为身体提供了抑制肿瘤的蛋白质的指令，而具有某些基因突变的人患有极高的乳腺癌或卵巢癌风险。现在在有亲属患有这些癌症的人中普遍进行BRCA突变检测。发现问题的人可以接受更多的疾病筛查，或者在某些情况下选择预防性乳腺切除手术（正如安吉丽娜·朱莉曾经做过的那样）。虽然这种做法变得越来越普遍，但还没有引发医疗保健革命。

“我认为基因检测并没有导致疾病大幅减少，”斯坦福大学生物伦理学家汉克·格里利说。

然而，在某些情况下，它是一个强大的武器。

首先，格里利说，一些遗传疾病已经在某种程度上得到预防，这要归功于产前检测和与体外受精有关的检测。泰-萨克斯病是一种在儿童时期通常致命的毁灭性疾病，曾经在亚什肯纳兹犹太人中很常见。由于基因检测，现在这种疾病要少得多了。（在一些正统社区中，可能导致该疾病的配对夫妇甚至被劝阻结婚。）早期识别和及时治疗遗传疾病也能减轻痛苦。格里利指出，最好的例子是苯丙酮尿症，这是一种罕见的疾病，会导致一种名为苯丙氨酸的氨基酸积聚。“如果早期识别患有这种遗传病的婴儿并给予特殊饮食，他们会比较正常，”他说。“否则，他们会有严重的智力缺陷。这种早期的产后遗传检测拯救了成千上万的大脑。”基因检测仍不是医生就诊的例行程序。像23andMe（销售家用DNA检测套装）和Illumina（DNA测序机制造商）这样的公司正在努力改变这一现状。他们正在降低检测的价格，这可能会增加检测的使用率，甚至在没有疾病家族史的人群中也是如此。但我们还没有达到那一步。 — 克里斯汀·V·布朗

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