初生查出罕病 三月大男婴干细胞移植保命 | 联合早报

2023年12月13日，仅三个月大的本地男婴玛纳星（Mannat Singh）因患有罕见免疫疾病被推入手术室，接受来自母亲哈敏德的干细胞移植。回忆起从分娩、确诊、手术到康复的历程，哈敏德感慨说：“能及早发现，在造成更多伤害前治疗，真是万幸。看到儿子现在健康、茁壮成长，很感恩。”

竹脚妇幼医院通过新生儿筛查项目，在玛纳星出生后的第七天，就诊断出他患有严重复合型免疫缺陷症（Severe Combined Immunodeficiency，简称SCID），并在这个罕见病症状显现前，完成了挽救生命的造血干细胞移植。

严重复合型免疫缺陷症是一种遗传性免疫系统疾病，因基因突变导致T细胞等免疫细胞功能缺陷，患儿因此无法抵抗病毒、细菌等病原体感染。

不过，这类患病宝宝在刚出生时往往看起来与其他婴儿无异，直到四个月至六个月才会出现免疫相关症状，若没及时干预并接受隔离治疗与干细胞移植，往往活不过一岁。

竹脚妇幼医院遗传学科资深顾问医生兼新生儿筛查项目主任陈德华受访时指出，严重复合型免疫缺陷症是十分罕见的疾病，平均每5万人一起，新加坡平均约两年会出现一起这类病例。

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他强调，患儿最佳的治疗时间窗口是出生头三个月，当宝宝未出现明显感染之前接受骨髓移植手术，才能最大程度地保证孩童后续的健康成长。“前提是父母让孩子接受新生儿筛查，及早发现问题可显著改善存活率，从原本50％增加至90％。”

玛纳星的母亲哈敏德（Harminder Kaur，39岁）也在一家医疗机构当护士，她受访时说，刚得知孩子患病的消息时很震惊，复杂情绪瞬间涌上心头。“家族不论近亲远亲都没有相关病史，我们不仅对疾病感到很陌生，我也很内疚，甚至怀疑是不是我没做好，让他变成这样。”

移植治疗后 需六至12个月重建免疫系统

平复心情后，她与丈夫一起上网收集资料，深入了解这个病症。父亲哈明德星（Harminder Singh，39岁，信息技术顾问）回忆这段历程时不禁落泪：“我们竭尽全力了解治疗方案，听从医生的嘱咐，一步步积极配合，希望他能平安。”

竹脚妇幼医院风湿免疫科顾问医生陈素婉说，婴儿在接受移植治疗后，一般需要六个月至12个月才能重建免疫系统。免疫力恢复后，他们才能像其他新生儿一样接种必要的疫苗。“除此之外，这些孩童的发育发展与其他幼儿一样。”

竹脚妇幼医院从2004年至今，已为10名患有严重复合型免疫缺陷症的婴儿进行移植手术，其中玛纳星是新加坡首例出生即确诊，在症状显现之前完成造血干细胞移植的案例。

如今他已19个月，能跑能跳，身体一切正常，和普通同龄孩童一样喜欢摆弄玩具，对世界充满好奇。

全国新生儿筛查参与率从2006年15.8％ 上升至去年96％

数据显示，全国新生儿筛查参与率从2006年的15.8％上升至2024年的96％，而在竹脚妇幼医院看诊的参与率接近100%。　

新生儿筛查有助尽早发现婴儿可能面对的罕见病况，尽早诊断就能更及时治疗取得最好的成效。目前，新生儿筛查范围包含约40种疾病。