罕见免疫失能疾病 视神经脊髓炎易误诊为眼疾或多发性硬化症 | 联合早报

70多岁的何瑞平在五年前的某一天，左眼视觉突然模糊，以为是自己的深度近视导致眼疾。

两天后，她左眼视力只剩下中央部分，周边一片朦胧，她赶紧去看眼科专科，注射药物。两周后，她的视力仍没恢复，再接受一轮注射，可是情况不但没改善，还感觉眼睛里有异物。

她辗转到医院求诊，经过验血、磁共振成像等多方面检验后，确诊患上一种相当罕见的免疫系统失能疾病——视神经脊髓炎（Neuromyelitis optica spectrum disorder，简称NMOSD）。然而，由于她错过了治疗黄金期，左眼只保住一成视力。

盛港综合医院脑神经内科主任兼国立脑神经医学院高级顾问医生杨国平接受《联合早报》专访时说，在本地，估计只有不到200个视神经脊髓炎的病例，而这个疾病常被误诊为普通眼疾或多发性硬化症（multiple sclerosis，简称MS）。

这是因为视神经脊髓炎和多发性硬化症都是免疫系统失能引发的，本应保护人体免受细菌或病毒侵害的免疫系统，误把健康细胞视为敌人而进行攻击，结果导致发炎。这两种疾病的症状非常相似，视神经脊髓炎过去被误认为多发性硬化症的一种变体，直至20多年前两者的不同才厘清。

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视神经脊髓炎概率更大 更易导致永久残疾

视神经脊髓炎主要影响眼睛和脊髓，多发性硬化症还可能影响脑部。两者的复发性都高，但视神经脊髓炎的概率更大，而且更容易导致永久残疾。

杨国平说，将近九成的视神经脊髓炎病患在第一次发病的一年内会再次发作，复发后的康复情况往往比多发性硬化症差得多。

“医学界目前也无法确定视神经脊髓炎病患要服用多久的药物才不会复发，而且疗效因人而异。所以复发时，越早治疗，疗效越理想。”

这些病患的免疫系统会产生一种名为“水通道蛋白4”的抗体，它会攻击可帮助水分穿过细胞膜的蛋白质。

以何瑞平的情况来说，如果能在四天的黄金时间内，把积累在视神经的这种抗体疏通，就能避免视力永久受损。目前，市面上治疗这个疾病的药物有四种到六种。由于这些药物都属长期抑制或减弱免疫系统的活性物质，使用的病患受感染或患癌概率会随之增加。

实际上，何瑞平确诊后半年曾经历一次意料之外的复发。当时，她忽然感到身体左侧不时有电击般的刺痛，几天后肌肉紧绷僵硬、“我怀疑是不是复发了，就马上去看医生。真的猜对了，这次复发的位置在脊髓，是新部位。幸好发现得早，才没有太多的后遗症。”

为了预防将来可能无法上下楼梯，单身的她卖掉公寓，搬到附近设施齐全的组屋，同时套现来应付每月120多元的药费。何瑞平如今身体暂无大碍。她说：“我现在习惯靠右眼看东西，定时吃药，定期做检查。”

杨国平解释，视神经脊髓炎的症状除了眼痛、视物暗淡或视力模糊，还可能手脚虚弱无力、屎尿失禁、疼痛性肌肉痉挛，或是不停打嗝，甚至持续多日。

多发性硬化症的症状则包括四肢和脸部感觉异常或不舒服、视力受损、肢体无力、平衡失调、口齿不清等；症状因人而异，严重程度也不尽相同。

这两种疾病的患者都以女性居多，超过八成。视神经脊髓炎的发病年龄多为30岁至65岁，中位数为51岁，极少见于儿童。因为发病年龄偏大，复原情况比多发性硬化症少。

据新加坡多发性硬化症互助会估计，目前在本地，多发性硬化症病例有超过350起，发病年龄集中在20岁到40岁，中位数是28岁左右，最小为12岁。杨国平说，平均每月有一两个新病例。