美国婴儿接受个人化基因编辑治疗 为全球首例 | 联合早报

（华盛顿法新电）美国一名患有罕见疾病的婴儿成为全球首个接受个人化基因编辑疗法的患者，这项新技术为其他患有罕见疾病的人带来了希望。

目前九个半月大的男宝宝马尔杜恩（KJ Muldoon）出生不久就确诊患有罕见且严重的疾病——CPS1缺乏症。此病由一种基因突变引发，该基因主要产生一种对肝脏功能至为重要的酶。罹患这种疾病导致患者无法清除代谢过程中产生的某些有毒废物。

马尔杜恩在费城儿童医院接受治疗，他的母亲说：“如果你上网搜索‘CPS1缺乏症’，不是看到致死率就是（须要）肝脏移植。”

医生建议利用称为“分子剪刀”（molecular scissors）的Crispr-Cas9基因编辑技术，对马尔杜恩的基因进行定制化修复。这项技术曾为其发明者赢得2020年诺贝尔化学奖。

马尔杜恩接受了静脉注射，来修改他的基因突变。医疗团队成员之一、儿童基因学专科医生尼克拉斯说：“这个药物确实是为他专门设计的，因为他的基因变异是他特有的。这就是个人化医疗。”

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](https://www.bdggg.com/2024/zaobao/news_2024_03_23_671837) 特别定制的注射药物到达马尔杜恩的肝脏后，其中所含的分子剪刀穿入细胞，开始对有缺陷的基因进行编辑改造。初步治疗效果显示，马尔杜恩现在能够摄入更多此前被严格限制的蛋白质，所需的药物剂量也显著减少。他还须要长期接受复查，以监控这项疗法的安全性和治疗效果。

尼克拉斯说，希望通过这个疗法使马尔杜恩最终只须服用少量药物或完全无须服药。医疗团队说，这项成果也为其他患有基因疾病的病人带来了希望。这一医疗成就星期四（5月15日）刊登在《新英格兰医学期刊》上。