国大心脏中心招募罕见心肌疾病患者 参与基因编辑疗法临床试验 | 联合早报

现年62岁的蔡亚海曾是一名烘焙工人，2018年遭遇车祸后，身体状况逐渐恶化。一开始是手指僵硬、感官迟钝，导致他无法感受高温，常被烤箱烫伤；接着出现腹泻、盗汗、头晕乏力，以及腿麻等症状。

多次检查后，医生仅发现他神经系统和心脏有问题，心血管内还有异常蛋白质沉积，但始终无法确诊具体病症。经过两年多的反复就医和病情管理，新加坡国立大学心脏中心最终通过活体组织检查，确诊他患有转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（Transthyretin amyloid cardiomyopathy，简称ATTR-CM）。

这是一种因蛋白质“错误折叠”而引起的罕见心肌疾病。人体会在肝脏制造一种叫“转甲状腺素蛋白”的物质，主要负责运输维生素A和甲状腺素。不过，当这种蛋白结构出现问题时，就会聚集在一起，形成像淀粉一样的沉积物，累积在心脏里。久而久之，心脏会变得又厚又硬，导致心力衰竭、心律失常。

尚无根治方法 本地约有150名患者

本地目前约有150名患者，蔡亚海是其中之一。随着病情加重，他已失去行走能力，确诊后也因心衰和神经病变多次跌倒入院。

蔡亚海受访时说：“刚知道病情严重时，心里很难接受。之前还能走动，后来跌倒骨折坐上轮椅，看着自己的世界一点一点变小，真的很无力。”

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幸运的是，蔡亚海有机会参与一项名为“MAGNITUDE”的国际临床双盲试验，研究的是一种叫“Nexiguran Ziclumeran”（简称nex-z，也称NTLA-2001）的基因编辑疗法。

国大心脏中心是亚洲首个招募受试者参与这项试验的机构。中心的心力衰竭及心肌病计划临床主任林伟勤助理教授指出，这项疗法通过单次静脉注射，编辑患者的脱氧核糖核酸（DNA），可抑制并减缓80％的病变蛋白合成，疗效可持续至少24个月，为患者带来希望。

他说，基因编辑疗法已在其他国家用于治疗神经肌肉疾病、癌症和遗传性血液疾病。“如果试验成功，这将是成人心脏病学领域首次使用基因编辑疗法。”

虽然疗效仍需两三年来评估，但初步结果显示，这种疗法能有效降低致病蛋白，副作用也相对轻微。

本地已有八人参与试验 均无严重不良反应

亚洲首名受试者去年9月在国大心脏中心完成注射，蔡亚海是第五人。截至目前，本地共有八人参与这项试验，其中五人在国大心脏中心，其余三人由新加坡保健集团旗下的国家心脏中心负责。本地受试者均无严重不良反应。

试验仍在招募多六名患者，年龄须介于18岁至90岁，且已确诊患有ATTR-CM，并在过去一年内曾出现发病情况。此外，参与者也须正在接受心力衰竭治疗。

国大心脏中心高级临床研究协调员陈欣怡，正在为参加基因编辑临床试验的患者进行单次静脉注射。（新加坡国立大学心脏中心提供）

负责注射流程的国大心脏中心临床研究协调员法扎（Nur Faezah Binte Md Fadzilla）说，部分患者可能出现短暂发烧、脸红、血压下降或胀气等轻微副作用，但通常第二天就会消失。

林伟勤希望，试验能进一步证实疗效，使这项创新疗法早日普及，帮助病患减缓病情，改善生活质量。

蔡亚海说：“我希望借助新技术和医学研究找到康复的希望。虽然生活很艰辛，但我依然相信会好起来，期待有一天能重新站起来。”