基因突变导致体内组织增长 五岁女童左腿比右腿大 | 联合早报

基因突变导致体内组织增长，五岁女童左腿比右腿大，两个月内看了七个医生，所幸接受治疗后仍能正常生活。

今年五岁的女童周凯西（Cassie Chow）还没出生时，母亲孕检扫描就发现她左腿异常粗大。

出生时，周凯西因双腿异常被送入新生儿加护病房观察。虽然她的生命体征和器官都正常，但全身却布满大片暗红色的胎记。

她的母亲郑女士（38岁）告诉《海峡时报星期天刊》，当时儿科医生也不清楚到底是什么情况，只知道是一种罕见病。

“她两周大就要做核磁共振（MRI Scan），直到一岁才正式被诊断出患有PIK3CA相关性过度生长疾病（PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum）。这是一种基因突变的疾病，约每2万新生儿中有一例。”

周凯西的主治医生许马克（Mark Koh）说，这种病会导致血管、淋巴管、软组织、肌肉和骨骼等多种组织过度生长或畸形，并可能引发疼痛、功能障碍、感染和异常凝血等症状。

这种基因突变发生在胚胎形成初期，属于体细胞突变，不会遗传给后代。

许医生指，竹脚妇幼医院每年接诊三至四宗新病例，患者通常出生时就有肢体异常肥大症状，可能伴随皮肤紫红斑，严重时可能因感染或异常凝血危及生命。

“治疗方案包括药物治疗、血管硬化术等介入治疗，必要时可通过手术切除多余组织，配合物理康复训练。通过规范治疗，患者可保持正常寿命和生活品质。”

周凯西目前每两个月须到竹脚妇幼医院进行验血，监测是否有任何药物副作用。尽管如此，她性格阳光，家人也希望世人能接纳她的独特。

郑女士也把女儿的情况告知幼稚园的老师们。

“她进入小学时可能会更艰难，不过我们还是会将她的情况告知学校，生活总要继续，我们会从容应对每个阶段。”