检测血液中DNA片段以发现癌症的测试如何推动更早治疗 | 南华早报

癌症医生兼研究员悉达多·慕克吉描述了约80年前科学家们在血浆中发现游离DNA时的震惊。

“这一发现违背了生物学正统观念，“他在2010年获得普利策奖的著作*《众病之王：癌症传》*中写道。

“人们曾认为DNA会牢牢锁在细胞核内，而非独自游离在外。更奇怪的是，这些并非完整的基因组，而是断裂的片段——来自未知源头的基因碎片。”

后来发现，这些未知源头正是基因突变和肿瘤，其片段被称为循环肿瘤DNA（ctDNA）。

健康人血液中也能检测到ctDNA（源于正常细胞代谢过程），但含量极低。ctDNA水平升高则提示可能存在肿瘤。这正是ctDNA检测作为癌症诊断工具极具价值的原因。

美国约翰霍普金斯大学5月发布的研究表明，处于试验阶段的新型实验室检测——多癌种早期检测（MCED）——能比传统检测方法提前三年识别出ctDNA。

ctDNA检测通过从血样中提取血浆，检查是否存在携带癌症特征的DNA片段。图示：Shutterstock