研究识别出数千种癌症基因突变的潜在风险

芝加哥，1月8日（路透社） - 科学家们已经描述了数千种突变在癌症基因BRCA2中的作用，这些发现可能有助于安抚那些担心自己癌症风险的患者，或引导医生找到更好、更具体的治疗方案，依据周三发表的一项研究。

BRCA2中的有害突变 - 这是一个负责修复受损DNA的基因 - 显著增加了乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的风险。

大约45%的女性如果遗传了BRCA2的有害突变，会在70岁之前发展为乳腺癌。但并非所有的基因突变都是有害的，许多突变是如此罕见，以至于医生无法判断它们是否构成风险。

新的发现发表在《自然》杂志上，可能为许多人提供答案或某种安慰，他们在思考自己的突变是否可能致命或是否需要进行预防性干预，如乳房切除术。

在这项研究中，研究人员集中研究了数千种所谓的“意义不确定变异”（VUS），这些变异出现在基因检测中，但尚未被表征，这使得患者和医生对其风险和下一步该做什么感到困惑。

“这对患者来说非常令人困惑，”梅奥诊所的研究员、该研究的主要作者Fergus Couch表示。

由于BRCA2基因非常庞大，Couch和他的同事们专注于基因中负责识别和结合DNA的关键部分内的所有可能变异。总共，他们检查了7000种变异。

接下来，科学家们使用基因编辑工具CRISPR在实验室的细胞中插入了数千种BRCA2基因的变体，并计算了有多少细胞死亡，这表明突变是有害的。

一旦确定了这些变体的功能，他们将数据输入到遗传学家和病理学家用于根据特定BRCA变体分类患者疾病风险的现有模型中。

他们能够对这一关键基因部分的91%的所有变体进行分类，将其识别为致病性、可能致病性、可能良性或良性，Couch解释道。只有几百个变体仍在VUS类别中。

基因检测公司在获得新信息时会频繁更新其检测报告，Couch表示，他希望这项研究能为一些患者提供关于其突变是否无害或潜在危险的答案。

“这将解决他们的问题，”他说。

除了让患者更好地了解他们的癌症风险外，医生还可以利用这些发现来确定一些因BRCA2引发的癌症患者是否可能从靶向疗法中受益，例如PARP抑制剂，这在BRCA突变携带者中效果良好，Couch说。

这些新数据可能会被一个专家小组审查，该小组将分析每个变体的所有证据并决定是否同意结果，他补充道。

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