新研究填补全球基因组“南方盲区”

科技日报昆明5月15日电 （记者赵汉斌）记者15日从中国科学院昆明动物研究所（以下简称“昆明动物研究所”）获悉，由该所牵头联合东南亚多国科研机构，历经10年攻关的“东南亚人群基因组计划”取得首期重要进展。该研究首次系统揭示东南亚大陆人群遗传结构与演化历史，填补了研究空白。国际期刊《自然》于北京时间5月14日发表了相关成果。

作为全球人类基因组研究的重要区域之一，东南亚拥有近3亿人口，涵盖多种民族、语言和文化形态。然而，该地区长期缺乏系统性的基因组研究。为填补这一空白，昆明动物研究所联合泰国、柬埔寨等多国科研机构，开展了大型基因组计划，覆盖了5大语系、6个国家30多个地方的东南亚人群，并完成了深度全基因组测序。

研究团队首次系统解析了东南亚人群的基因组多样性，检测到4种关键遗传成分，其中以柬埔寨及安达曼群岛人群的独特祖先成分居多，可能源自古老人群。此外，研究表明，在末次冰期后，东南亚人口经历了明显的瓶颈效应，随后因农业扩张而快速爆发式增长，揭示了其独特的遗传结构和进化历史。

通过分析基因组数据，研究团队还发现了大量与热带雨林环境适应相关的关键基因。如SLC24A5基因帮助皮肤抵御强紫外环境，CDC42SE2基因可减轻蚊虫叮咬反应等；首次鉴定出东南亚人群特异富集的大规模结构变异，并揭示了这些变异可能通过自然选择实现适应。

研究还发现，东南亚人群中存在多次丹尼索瓦人基因渗入的模式及对当地人群适应热带雨林环境贡献显著，鉴定出多个涉及代谢调节、免疫增强及肌肉发育等关键功能的古人类基因片段，解析了东南亚地区高发疾病的进化模式，鉴定出10个东南亚特异高频致病变异和189个全新纯合子基因功能丧失变异，为探索罕见病与遗传变异关联提供模型，对疾病风险评估与遗传咨询意义重大。

此项成果填补了全球基因组“南方盲区”，标志着全球人类基因组多样性研究的重大突破，为人类表型与环境互作机制、热带疾病遗传基础研究提供支撑。目前，二期工程已启动，旨在构建覆盖东南亚全域的万人级基因组图谱，为区域精准医学和跨境健康治理提供关键支撑，持续引领人类多样性研究的国际合作范式。