身上咖啡色斑块可能不是胎记！专家：八成罕见病与遗传缺陷有关
出生时身上就有斑片，是不是以为这就是胎记?视力忽然下降，其实它可能不是用眼过度，而是一种罕见的自身免疫性疾病。今年2月28日是第十八个“国际罕见病日”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%至0.1%之间的疾病。罕见病虽然发病率低，但对患者及其家庭的影响却是深远的。今天带大家认识一些很容易被“误认”的罕见病。
*0**1、*当心神经纤维瘤病
21岁的小雪(化名)出生时就带着一身“花斑”，身上有多处褐色的斑点和斑片，父母以为是胎记就没放在心上。小雪10岁的时候，身上又长了一些“肉疙瘩”，不痛不痒。成年后，爱美之心让小雪下定决心来医院寻求解决办法。
经过安医大一附院皮肤性病科医生的检查，发现小雪身上并不是普通的胎记，她患上的是一种名为“神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)”的罕见病，又称多发性神经纤维瘤，是一种常染色体显性遗传性疾病。
神经纤维瘤病分为三种:Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1),患病率为1/3000,Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2),患病率1/60000, 以及神经鞘瘤病。虽然这是一种罕见病，但它不分种族。
NF1最常见，占所有病例的96%，主要临床表现为牛奶咖啡斑、腋下和(或)腹股沟雀斑样痣、虹膜结节和神经纤维瘤。是由神经膜细胞和其他支撑周围神经纤维的细胞组成，累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病。
“身上的‘胎记’数量多于六块时，就要当心是否患了此种罕见病。”安医大一附院皮肤性病科主治医师唐利利介绍，值得庆幸的是，咖啡斑和雀斑均无潜在恶性，也不会导致任何功能障碍，一般无需治疗。皮肤型神经纤维瘤的治疗仅建议用于严重的临床患者，可以通过外科手术或激光治疗进行消除，但可能复发，尚不能根治。
*0**2、*免疫系统攻击视神经
29岁的小林(化名)是一名上班族，前段时间她突然发现左眼视力急剧下降，视野也出现了缺损。起初，小林以为是过度疲劳所致，但休息后症状并未缓解。经过眼科检查，医生发现她的左眼视乳头高度水肿，视觉诱发电位异常。随着脊髓磁共振和血清抗体检测等检查的完善，小林的病情逐渐明朗，最终被确诊为“视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)”。
这是一种罕见的自身免疫性疾病，患者的免疫系统错误地攻击了视神经和脊髓，从而导致神经系统损伤。主要影响视神经和脊髓，可以导致视力下降、瘫痪、感觉异常和尿便障碍等。如果不及时治疗，疾病可能会反复发作，导致不可逆的神经损伤。小林在确诊后，立即接受了激素冲击治疗。经过一段时间的治疗，她的左眼视力逐渐恢复，病情得到了有效控制。然而,NMOSD是一种容易复发的疾病，医生为她制定了长期的治疗方案。
“年轻女性，尤其是有免疫性疾病家族史、或者是有自身免疫疾病史的年轻女性，要高度警惕视神经脊髓炎这一罕见病。”安医大一附院神经内科副主任医师章娟娟提醒，一旦出现视力急剧下降、视野缺损、肢体无力、麻木、尿便障碍等症状，应及时前往神经内科进行诊治，以便尽早确诊并接受规范化免疫治疗。
03、“O型腿”竟被确诊罕见病
小刚(化名)今年33岁，身高只有143厘米。从记事起，小刚就因为“O型腿”饱受困扰，但这么多年来从没想过就医。最近小刚感觉双腿疼痛难忍，才来到医院。医生在询问时发现，小刚的外公、母亲、弟弟都有身材矮小，牙列不齐的情况，小刚也是牙齿发育不良，全口义齿。
在安医大一附院内分泌科，医生完善了相关检查并进行基因检测后发现，小刚和弟弟的PHEX C1208突变，且来自于母亲，符合X染色体疾病的遗传规律。医生诊断小刚患了“X-连锁显性低血磷性佝偻病(XLH)”，是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，发病率为(3. 9- 5.0)/10万。
经过骨科和内分泌科的联合对症治疗，小刚的骨痛症状明显减轻了。“这种病的临床表现在儿童主要为低血磷、高尿磷、身材矮小、双下肢畸形、牙齿矿化不全等特征性佝偻病表现，而成人期则表现为骨软化症、骨关节炎、容易诱发骨折和假性骨折，约50%患者合并听力下降。”安医大一附院内分泌科主治医师周善磊介绍，“家长如果发现儿童生长迟缓、下肢畸形、牙齿异常，应及时到正规医院就诊。佝偻病的治疗越早效果越好，治疗的目的包括减轻骨骼畸形、增加成年身高和避免并发症发生。”
*0**4、*产前筛查和产前诊断可阻断
“罕见病约80%是与遗传缺陷相关，且病因复杂的疾病，涉及代谢异常、神经退行性变或免疫失调等，如渐冻症、血友病、庞贝病等。”安医大一附院医务处处长汪安勇介绍，多数患者面临诊断难、治疗选择少的问题。
科学有效地孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。
汪安勇表示，罕见病与我们的距离其实就是认真进行孕前检查和孕期检查的距离。
通讯员：张薇 梁竣玮 安徽商报融媒体记者：汪漪 周继龙