东南亚人群基因密码破译，填补全球人类基因组研究“最后一块拼图”

据中国科学院昆明动物研究所网站5月14日消息，东南亚大陆，地处南亚、东亚与东南亚岛屿的交汇地带，是现代人最早进入亚洲的地区，也是人类迁徙与文化交流的重要枢纽。该地区有近3亿人，涵盖多种民族、语言和文化形态，拥有极高的遗传多样性，是全球最重要的人类演化区域之一。然而，该地区的基因组学研究长期缺失，成为全球人群基因组研究的“最后一块拼图”。

东南亚人群基因组计划一期SEA3K新闻宣传封面图片

由中国科学院昆明动物研究所牵头，联合泰国、柬埔寨等东南亚多国的34个科研团队，组织发起了“中国西南与东南亚人类学联合研究联盟（CASEAC）”，建立跨学科协同攻关团队。研究团队深入东南亚大陆雨林腹地，历经十余年，采集了涵盖五大语系、6个国家、30多个族群的东南亚人群样本，并成功完成了3023例全基因组深度测序，包含40例高精度长读长测序数据，构建了目前最完整的东南亚人群基因组变异数据集—SEA3K。

研究团队通过开展系统的基因组学、群体遗传学以及分子进化研究，首次全面描绘了东南亚人群的遗传变异图谱和基因组结构，揭示了该区域基因组格局如何受到古代族群分化、混合、适应、人口规模变迁及古人类（如丹尼索瓦人）基因渗入的综合影响。同时，研究首次发现了众多与热带环境适应相关的关键基因，揭示了深肤色、矮身高和疟疾抗性等热带雨林适应关联表型特征形成的遗传机制，为理解自然选择如何塑造现代人类表型多样性提供了重要证据。值得注意的是，研究首次在东南亚土著人群中发现了丹尼索瓦人多次基因渗入的遗迹，提示这一古人类可能曾广泛分布于从西伯利亚至东南亚的辽阔地区，重新定义了人类史前演化的地理边界。

该研究成果标志着全球人类基因组多样性研究的重要突破，填补了全球基因组“南方盲区”，重新定义了人类多样性研究的全球图景，为解析人类表型与环境互作机制、热带疾病遗传基础提供了关键支撑，对推动区域精准医学、跨境民族健康治理具有重大科学与社会意义。同时，该研究作为中国主导的跨国合作为理解人类多样性树立了新标杆，是“一带一路”科技合作的典范。

研究成果以Genome diversity and signatures of natural selection in mainland Southeast Asia为题，2025年5月14日在线发表于Nature。

在首期聚焦东南亚大陆人群取得重大成果的基础上，目前中国科学院昆明动物研究所联合国际合作伙伴已经正式启动“东南亚基因组计划”二期工程（SEA10K），致力于构建覆盖东南亚全域的万人级高分辨率基因组图谱，深度解析东南亚大陆人群与东南亚岛屿（ISEA）人群的遗传多样性模式与关联，为我国在东盟地区推进疾病联防联控、加强科技人文交流提供核心数据基石，并推动“一带一路”健康科学合作迈向新高度。

图1. 东南亚人群基因组计划一期SEA3K的主要发现