世界血友病日：用爱，为血友病患者点亮希望之光_风闻

2025年4月17日，全球迎来第37个“世界血友病日”。今年的主题 “科学防治血友病，让生命不再脆弱”，旨在倡导以医疗技术创新推动血友病诊疗改善，赋能患者突破生存壁垒，拥抱更自由、更有尊严的人生。

认识“血友病”的隐形困境, 血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，因患者体内缺乏凝血因子（Ⅷ或Ⅸ），导致轻微外伤或自发性的出血难止。其特点是延迟性、持续性渗血，尤其是关节和肌肉的反复出血可引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至致残、内脏或中枢神经出血可造成死亡。

遗传规律：血友病属性染色体隐性遗传，男性发病为主，女性多为携带者。

临床表现：儿童期即可出现关节肿痛、活动受限，易被误诊为普通外伤；成年后可能因颅内出血等危及生命]。

社会现状：我国血友病患病率约为2.73/10万，但漏诊率高，许多患者因延误治疗导致终身残疾。

科学防治：从替代治疗到基因疗法的突破。目前，血友病虽无法根治，但通过规范治疗可显著改善生活质量：

替代治疗：输注凝血因子制剂是最直接的止血手段，分为按需治疗（出血后急救）和预防治疗（规律输注以降低出血风险）。

预防性治疗：儿童患者早期接受规律替代治疗，可避免关节损伤，实现“慢病管理”，使其接近正常生活。

基因治疗：主要采用腺相关病毒（AAV）作为载体，将目标基因递送至肝细胞等靶组织，使其持续分泌功能性凝血因子，减少或替代传统凝血因子替代治疗的需求。

血友病作为一种终身性遗传出血疾病，患者因凝血功能障碍被称为“玻璃人”。随着基因治疗、AI辅助诊疗等技术的飞速发展，全球血友病防治正迈入“精准化”和“预防性管理”的新阶段。然而，我国目前仍有部分患者因地域差异、支付能力不足或信息鸿沟，未能平等享受创新治疗成果。

血友之家 关涛老师强调：“2025年是全球血友病防治的‘创新拐点’。我们既要拥抱基因治疗等前沿科技，也需夯实规范诊疗的‘地基’。近几年，成人血友病患者在使用基因重组人凝血因子进行治疗时，面临很多政策限制性困难。 近期，由血友之家及广大血友病患者共同发起的 调整《国家基本药品目录》中对基因重组凝血因子Ⅷ、Ⅸ成人出血时使用的限制的恳请。短短的二天时间，就有5563个患者及患者家属的有效签名。目前该诉求已递交国家医保局，希望在国家药品目录调整时，主管部门能给予考虑。作为一个罕见性疾病，能得到如此多的支持，足见这一诉求，是可以反映病友在实际治疗中遇到的困难，具有代表性。签名不仅是数字，更是生命的呐喊。

我们恳请相关部门倾听患者需求，以科学态度调整政策壁垒，让所有‘玻璃人’无论长幼，皆能共享医疗进步的曙光。”

（恳请函）

2025年血友之家也在大力推动血友病患者“规范诊疗”活动，加强患者及家属教育，提高规范用药意识，建立患者自我管理能力，提高规范化用药意识。加大社会倡导与公众认知提升。

血友病患者的生命或许“脆弱”，但科学的进步与社会的温暖足以让他们勇敢前行。2025年世界血友病日，让我们携手传递知识与善意，帮助每一位“玻璃人”打破桎梏，拥抱充满希望的明天！