DNA检测或能挽救生命——前提是你能获得它 - 彭博社

探索你DNA中潜藏的秘密。

摄影师：Jean-Philippe Ksiazek/AFP via Getty Images

基因信息在医疗紧急情况下能挽救生命，但成年人却很少被采集这些数据——即便医生正艰难做出诊断。新研究表明，美国人既需要更便捷的基因检测渠道，也需要更强有力的法律保护以防止基因歧视。

某些罕见且致命的遗传疾病，如亨廷顿舞蹈症或早发性痴呆，像定时炸弹般潜伏在我们的DNA中。但更多人携带的突变可能导致心力衰竭、癫痫发作和血管破裂——这些危险后果若早期发现本可预防。针对这些病症的检测正逐年变得更快、更便宜且更普及。

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• 婴儿潮一代将成为消费文化新前沿 近期发表于《美国人类遗传学杂志》的研究显示，宾夕法尼亚大学医学院重症监护室收治的40岁以下患者中，四分之一携带与治疗方案相关的基因突变。首席研究员、临床遗传学家西奥多·德里瓦斯表示，人群中潜伏的遗传病症数量之多令他震惊。

为了开展这项研究，研究人员使用了来自宾夕法尼亚医学院生物样本库的DNA样本，该数据库由费城地区数万名自愿匿名提供血液分析的志愿者数据构成。

研究人员在该数据库中筛选出365名18至40岁因非创伤性原因入住宾大医学院重症监护室的患者，随后展开基因线索探寻。结果显示，基因认知本可在多数情况下优化诊疗方案，甚至在某些案例中挽救生命。

以一位20岁女性为例，她在初产分娩后因心力衰竭住院。重症监护治疗后，她被诊断为围产期心肌病出院，但病因始终未明。三年后第二次分娩时，她再次心力衰竭重返重症监护室，最终不幸离世。

基因检测显示她携带TTN基因突变，该突变与围产期心力衰竭相关。若医患双方早知此风险，本可在第二次妊娠期间加强监测，甚至可能选择领养后续子女。“这个案例让我觉得，如果我们当时知情，或许就能实施干预，“德里瓦斯博士表示。

另一案例中，一名30余岁女性因头痛就诊，医生发现脑动脉瘤后植入支架防止破裂。数月后处理第二处较小动脉瘤时，导管通过的动脉部位竟突发多发性新动脉瘤。

研究人员发现，这位女性携带一种名为COL3A1的突变基因，该基因会导致血管型埃勒斯-当洛斯综合征。患有此病症的人组织非常脆弱，面临动脉瘤和血管破裂的高风险。这位女性幸存了下来，但如果医生早知她的病情，本可以对她进行更密切的监测并制定个性化治疗方案。

德拉瓦斯博士及其同事无需对研究患者的全部基因组进行测序。他们专注于占基因组2%的蛋白质编码区域——即外显子组。他指出，影响人类健康的大部分突变都集中于此。外显子组测序仅需数日即可完成，成本也远低于全基因组测序。

研究显示，仅约半数患者知晓自身基因突变情况，且存在认知差异。虽然突变在研究患者中均匀分布，但仅有约20%的黑人患者知晓自身携带突变基因，而白人患者的知晓比例达60%。德拉瓦斯表示，这可能是由于医疗资源获取不足、对医疗系统缺乏信任，或两者兼有所致。

这种差异至关重要，因为未确诊遗传病的ICU患者死亡率最高。知晓病情的患者则在ICU接受更长时间监护和更严密监测。

部分人对基因检测持谨慎态度，主要顾虑包括隐私问题、潜在的歧视风险、信息的秘密使用与滥用，以及数据泄露等。

但哈佛法学院健康法与生物伦理学专家I·格伦·科恩指出，人们必须在基因检测的健康益处与歧视风险之间取得平衡。他表示，在可采取行动的情况下，健康益处显然大于偏见风险。联邦《遗传信息非歧视法案》（GINA）禁止美国公民因基因状况被拒绝雇佣或医疗保险。但该法律不涵盖长期护理险或人寿保险。

科恩称，防止基因歧视是无党派立场的议题。不同政治立场的美国人都希望从基因技术中获益，同时阻止保险公司根据检测结果拒保。

科恩表示现行法律保护力度不足。GINA保护尚未显现症状的基因携带者，但不保护那些后来被追溯病因与基因问题相关的患者（尽管这些人仍受《平价医疗法案》和HIPAA保护）。他敦促国会扩大并加强基因保护。佛罗里达州已颁布更严格的反歧视保障措施，其他州可效仿其做法。

美国已付出艰辛努力——通过大力投资主导人类基因组计划，确立了在基因技术领域的全球领导地位。现在我们应引领世界运用该技术挽救生命，让美国人更健康。

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