"三亲婴儿"规避DNA突变 健康诞生无遗传病——彭博社
Elliot Burrin
母亲与婴儿。摄影师:d3sign/Moment RF你好,我是伦敦的埃利奥特。最近我花了几小时听医生们讨论如何通过改变胚胎DNA来消除某些遗传疾病的患病风险。稍后会有更多相关内容……
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试想明知携带致命遗传病基因,却不得不在放弃生育与冒险传病给后代间抉择。英国医生现已帮助部分女性摆脱这一痛苦选择。
纽卡斯尔生育中心医生宣布,通过将父母基因植入健康捐赠胚胎,八名原本可能遗传DNA突变引发重症的婴儿已健康出生。这些通过体外受精孕育的孩子与父母存在生物学亲缘关系,却未继承致病DNA。
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- 史密斯在丹麦生命科学谴责中抨击诺和诺德与康乐保 这项被称为原核移植的开创性手术,记录在本月发表于《新英格兰医学杂志》的研究论文中。
每5000名新生儿中就有1名携带线粒体DNA的致病性变异——线粒体是细胞中产生能量的部分。这种由母系遗传的变异DNA导致身体能量供应不足。这对心脏、肌肉和大脑等高耗能系统尤为不利,可能导致失明或心脏病等疾病。
自2023年以来,通过原核移植出生的五名婴儿体内未检测到缺陷线粒体。另外三名婴儿的致病线粒体比例最高为16%——远低于可能致病的80%阈值。这些儿童目前均健康,并将持续接受监测。
原核移植有时被称为创造"三亲婴儿"。但论文作者之一、纽卡斯尔大学神经学荣誉教授道格·特恩布尔立即指出这种说法并不准确。他在伦敦向记者解释,捐赠卵子中含有患者及其伴侣(或精子捐赠者)的细胞核,这意味着他们将所有关键特征遗传给了孩子。
该技术于2015年在英国合法化,但由于新冠疫情等障碍以及需要储备卵子,研究耗时比最初预期的更长。此外,捐赠的胚胎无法冷冻保存,因此移植必须在受精后不到一天内完成,这进一步加大了挑战。
目前,该程序仅在两个地方合法——英国和澳大利亚,后者计划于明年启动临床试验。纽卡斯尔研究的首席研究员玛丽·赫伯特,同时也是墨尔本莫纳什大学的教授。
纽卡斯尔生育中心的顾问胚胎学家、该研究论文的另一位作者路易丝·希斯洛普表示,科学走到这一步就像坐了一场“情绪过山车”。
而这仅仅是科学家们的感受。在一份声明中,一些家长对这项技术被证明有效且可通过国家医疗服务体系获得表示欣慰。
“经过多年的不确定,这种治疗给了我们希望——然后给了我们孩子,”一位女孩的母亲说。“看着他们现在充满活力和可能性,我们满怀感激。” — 埃利奥特·伯林
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