大型研究可能彻底改变癌症和心脏诊断——彭博社
Jason Gale, Ashleigh Furlong
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去年夏日的一天,艾莉森——一位IT从业者、两个孩子的母亲——摘下首饰,穿上病号服,躺进了一台磁共振全身扫描仪。“吸气,屏住呼吸,呼气”,机器指示道,同时拍摄了她从头到脚数千张身体图像。
在社区图书馆看到宣传单后,这位五十多岁(出于隐私保护使用化名)的女士报名参加了这项全国健康研究。她的母亲早年因癌症去世,而像她这样的加勒比裔女性在医学研究中往往代表性不足且容易被忽视。对她而言,参与研究是"被统计在内"的机会,“这样就会有像我这样的人的数据”。
她没想到自己成为了全球最雄心勃勃的健康研究项目之一的一员。
由英国政府支持的英国生物银行自2006年成立以来,一直在构建一个庞大的数据库。该数据库包含50万参与者的健康和生活方式信息,这些人在加入时年龄介于40至69岁之间。除血液和组织样本外,还收集身体测量数据。参与者需提供教育程度、居住地、种族背景和生活状况等信息,并同意长期追踪其健康数据。
自2014年起,新增了复杂的全身扫描技术,每人可生成超过12,000张图像。科学家们将在两年或更长时间后重复这一长达五小时的检测流程,包括对大脑、心脏、肝脏和腹部的核磁共振成像,测量骨密度和体脂的DEXA扫描,以及颈动脉超声检查。
目前已扫描10万名参与者,后续还将继续增加。对科学界而言,这是追踪疾病在症状出现前数年发展轨迹的绝佳机会。全球60个国家超过21,000名研究人员正在使用这一云端平台——其中包括获得免费计算资源的青年科学家和资源有限国家的团队。这些数据已支持完成超过16,000项科学研究。
“这项大规模影像研究让不可见变为可见”,罗里·柯林斯表示,这位英国生物银行的首席研究员兼CEO指出,该研究致力于探索基因、环境与生活方式的交互作用——这些都是"疾病的关键影响因素"。
该项目已产出超10亿张医学影像——超过以往任何项目的十倍以上——正在推动从AI辅助诊断到疾病早期检测的多项突破。
用于评估骨密度和体脂的DEXA扫描图像。照片:英国生物银行/戴夫·古特里奇该生物银行在新冠疫情期间展现了其影响力:通过重复脑部扫描,研究人员证实即使是轻微感染也会导致可测量的大脑变化——包括与嗅觉、记忆和情感相关区域的萎缩。这些发现改变了科学界对病毒神经学影响的理解,并突显了重复成像的特殊价值,使研究人员能够直接观察疾病的发展过程。
由英国医学研究委员会及威康信托基金会等机构资助的英国生物银行,源于一个认识:要更深入地理解心脏病发作或痴呆等疾病,不仅需要研究患病个体,还需长期观察大量健康人群。此前的小型研究常产生误导性结果——例如在高血压等风险因素方面。将遗传数据与长期观察相结合,有望获得更可靠的发现。
这一理念在糖尿病领域已见成效:长期以来,1型糖尿病被视为儿童疾病;成年患者通常被自动归类为2型。但生物银行数据显示,1型糖尿病在各年龄段发病率相当。许多老年患者因此被误诊——并接受了错误的治疗。
结合遗传、临床和生活方式数据,这些扫描帮助研究人员更早地发现疾病,理解其发展过程——有时甚至能重新评估常见的健康风险。
以体脂为例:几十年来,身体质量指数(BMI)一直被视为粗略的健康指标。然而扫描显示,两个BMI相同的人可能以完全不同的方式储存脂肪——有些人在会增加心脏病和糖尿病风险的部位堆积脂肪,而另一些人的脂肪分布则相对无害。“BMI是一个非常粗略的标准,“柯林斯说,“不同分布方式带来的风险可能有很大差异。”
生物银行研究揭示了适度饮酒与早期心脏损伤、肝脏疾病甚至脑萎缩的关联。一项调查显示,每十位中年人(无症状)中就有一人的腹主动脉存在钙化沉积。这是心脏病的一个危险但常被忽视的风险因素。
为了处理日益增长的海量数据,研究人员越来越多地使用人工智能——从预测阿尔茨海默病的模型,到创建作为健康基准的"数字孪生”。
随着参与者中病例数量的增加以及更多重复检查的进行,研究人员预计最大的突破将在未来几年出现。“我们远未看到全部结果,“柯林斯说。
对艾莉森来说,参与研究是她人生中最重要的决定之一。“他们将以往从未关联的事物联系起来,“她说,“这为我们理解身体和生活中更深层次的关联奠定了基础。”
通过一次次扫描、一层层分析,英国生物银行清晰地揭示:疾病很少突然发生。它们由基因、环境和习惯共同塑造,在潜移默化中发展。研究人员希望,通过在症状出现前很久就观察到这些过程,能够阻止疾病的发生——并最终完全预防疾病。
这是一场变革——不仅对医学,也对思维方式:从单纯治疗转向在疾病显现前早期理解和干预。
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