Regenxbio的杜氏肌营养不良基因疗法研究结果预示未来将与Sarepta形成竞争——彭博社

在一项小型研究中，接受Regenxbio公司实验性基因治疗的致命性肌肉疾病患儿获得了更好的身体控制能力。这一结果预示着该公司可能与Sarepta Therapeutics Inc.形成竞争，也将成为特朗普政府新任药品监管官员面临的关键考验。

该公司周四表示，首批五名接受更高剂量治疗的杜氏肌营养不良症患儿在九个月后显示出"持续获益"，其运动功能及站立、行走和攀爬所需时间均有改善。目前正在开展一项约30名患者参与的更大规模研究，预计年底前全面展开，有望在2026年年中提交审批申请。

周四纽约盘前交易中，RegenxBio股价上涨4%。截至周三收盘，该公司今年累计涨幅达30%，而标普500指数仅上涨2%。

根据研究结果，这可能成为检验新政府如何处理罕见病加速审批的典型案例。现任美国食品药品监督管理局基因疗法部门负责人的Vinay Prasad曾批评在多次试验未能明确延缓疾病整体进展的情况下批准Sarepta杜氏症基因疗法的决定。

美国约有15,000名杜氏肌营养不良症患者，这种主要影响男孩的遗传性疾病会阻碍肌肉细胞所需抗肌萎缩蛋白的产生，导致严重肌肉无力和萎缩，患者随年龄增长需依赖轮椅。多数患者在20多岁时去世，不过现有多种治疗方案已延长了部分患者寿命。

Regenxbio首席执行官柯伦·辛普森表示，当前试验的结果（包括预计有助于替代缺失的较大蛋白质的高水平微肌营养不良蛋白）令人鼓舞。

“我们在本应病情恶化的患者中观察到了药物效果的明确迹象，”他在采访中说道。

加速批准

然而仍存在许多疑问。该试验未设置常规对照组，而是将接受治疗的儿童与年龄和疾病进展相匹配的历史患者数据进行对比——这类患者此时本应开始出现病情恶化。公司表示，接受基因治疗的儿童出现了恶心、呕吐和疲劳症状，但迄今未发生严重副作用。

Regenxbio的关键性后期试验将测量微肌营养不良蛋白水平。公司计划寻求加速批准——这种监管捷径允许基于初步数据销售疗法，让重症患者更快获得治疗。辛普森称，公司希望该基因疗法能获批用于所有能行走的年龄段患者。

尚不清楚FDA领导层是否会支持该公司的方案。普拉萨德在3月的社交媒体帖文中，将其前任彼得·马克斯比作“只会盖章批准的摇头玩偶”。他还质疑Sarepta的疗法，称其“似乎正在导致杜氏患儿死亡”并“摧毁他们的肝脏”。一名十几岁男孩在3月接受该治疗后因急性肝衰竭死亡。

Regenxbio和Sarepta的临床试验纳入了不同病程阶段的患者，其中Sarepta跟踪观察的患者数量明显更多。虽然结果无法直接比较，但这些数据有助于医生和家属了解治疗后的疾病进展。

Regenxbio公司表示，在其研究中，6至12岁患者在综合评估量表上经过9个月治疗后平均提高4分。该公司指出，正常情况下这些患者中除一人外都应出现病情恶化。

Sarepta的研究显示，4至7岁患者一年内在相同量表上平均提升2.6分，而安慰剂组患者提升1.9分——这一差异未达到统计学显著性。

迫切需求

Sarepta的基因治疗药物Elevidys深受渴望延缓这种毁灭性疾病进展的家庭欢迎。这种一次性治疗费用高达320万美元，去年销售额达8.21亿美元，成为少数商业成功的基因疗法之一。

辛普森表示尚未与普拉萨德讨论Regenxbio的最新试验。但他预测，如果关键试验数据保持一致性，该公司将向FDA提交有力证据。

他预计该疗法可能在2027年前获批。