竹脚妇幼医院推出免费遗传病基因筛查 料4万对夫妇受益 | 联合早报

竹脚妇幼医院将为本地年轻夫妻提供免费的遗传病基因携带者筛查服务，鼓励他们通过科技，确定下一代是否有显性遗传病的风险。

竹脚妇幼医院和淡马锡基金会星期二（9月17日）宣布，9月开始至2027年，为计划生育或已怀孕的本地夫妇，推出免费的夫妻遗传病基因携带者筛查计划（Parenthood Genetic Disease Carrier Test，简称PREDICT），预计将有4万对夫妇受益。

这是亚洲首个针对打算生育或已怀孕的本地夫妻的强化筛查计划，也是本地公立医院首次推出这样的服务。

在此之前，我国为孕妇提供针对特定疾病如地中海贫血和唐氏综合征的携带者筛查。

淡马锡基金会将为计划拨款1100万元。院方将检测与100多种基因相关的80多种严重遗传病，包括脊髓性肌萎缩症、舒—戴二氏综合征（Shwachman-Diamond syndrome）等。

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这项免费的检测适用于目前在竹脚妇幼医院接受产科或妇产科护理的夫妻，其中一人必须是新加坡公民或永久居民。

筛查过程包括血液检测或口腔拭子检测，接受检测的夫妇会在四到八个星期内收到检测报告。

竹脚妇幼医院遗传学科资深顾问医生沙穆亚副教授（Saumya Jamuar）指出，夫妻两人携带同一种遗传病隐性基因的概率为0.4%，即每250对夫妻中，有一对受影响。

他说，若夫妻都携带相同隐性疾病，孩子患有该疾病的风险约25%，而这些疾病会导致寿命缩短、智力障碍或重度残疾。

淡马锡基金会总监黄德（左起）、竹脚妇幼医院遗传学科资深顾问医生沙穆亚副教授、曾接受基因检测者何玮静、竹脚妇幼医院产前诊断中心资深首席遗传学咨询师蔡天慧，以及淡马锡基金会卫生与安康项目总裁奚克淳一同出席记者会，介绍新计划。（海峡时报）

竹脚妇幼医院产前诊断中心资深首席遗传学咨询师蔡天慧说，院方会为具风险的夫妻提供心理辅导、其他生育方案和进一步检测。

方案包括通过羊水穿刺检查进一步确认孩子是否为显性疾病患者、人工受孕、终止妊娠、继续自然受孕但对下一代的病情先有心理准备等。

院方将分阶段推行该测试，首先针对计划生儿育女的夫妇，再扩大到怀孕初期的夫妇。

不是要为夫妇做决定 而是给予更多信息助选择

淡马锡基金会卫生与安康项目总裁奚克淳指出，携带者筛查不是要为夫妇做决定，而是给予他们更多信息，让他们有能力做出更明智且符合其价值观的选择。

何玮静（34岁，大学讲师）和丈夫听闻友人面对遗传疾病的挑战后，在2023年决定进行血液检测，当时筛查费用为500多元。

她说：“报告显示我们没有携带相同的隐性疾病基因，属于低风险夫妻。不过，我觉得检测很有帮助，让我们对迎接孩子更有把握。”

有意接受检测的公众可电邮[email protected]或通过WhatsApp发短信至63943998。