研究：突变基因携带者患癌风险高 应及早做基因检测 | 联合早报
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本地研究发现，新加坡乳腺癌和卵巢癌突变基因携带者患癌风险成倍增加，由于该基因可遗传，专家建议若有家族病史，应及早接受基因检测，并定期进行筛查，以更好地管理病情。
我国联合马来西亚等多国科研机构，对来自新马的572个乳腺癌1号基因（breast cancer gene 1，简称BRCA1）和2号基因（BRCA2）突变基因携带者的家庭进行了目前亚洲最大规模的临床研究，参与者年龄介于20至79岁，涵盖华族、印度族和马来族。
据估计，全球有3到5%的乳腺癌和10到15%的卵巢癌是由基因突变引起的。
BRCA1和BRCA2是遗传性乳腺癌和卵巢癌中最常见的受影响基因，携带这些基因的女性患乳腺癌风险提高五倍，患卵巢癌风险提高10至30倍。
乳腺癌是新加坡女性最常见和首要的癌症死亡原因，而卵巢癌的发病率和死亡率在这一群体中排名第六。
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我国每150人 约一人因遗传性乳腺和卵巢癌基因突变患癌
作为新加坡全国精准医学计划的一部分，2022年一项研究显示，新加坡每150人中就有约一人因遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因突变而患癌。
上述新马联合研究发现，在1121名BRCA1基因携带者中，分别有144人和65人被诊断患有乳腺癌和卵巢癌；在1275名BRCA2基因携带者中，152人确诊患乳腺癌，19人被确诊为卵巢癌。
该研究显示，总体而言，本地华人中上述基因携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险与美国的东亚裔相似；本地印度人基因携带者的患癌风险则与英国的南亚裔相似。
新加坡国立癌症中心癌症基因咨询服务主任饶润仪受访时说：“这两种基因突变比人们想象的普遍很多，例如大家熟悉的好莱坞影星安吉丽娜卓莉（Angelina Jolie）也是BRCA1突变基因的携带者。”
她指出，有乳腺癌和卵巢癌家族病史的人群，应及早进行基因检测，以确定是否为携带者。“公众通常是从50岁后才开始进行乳房X光筛查，但我们强烈建议携带者从30岁就定期接受筛查。”
也在南洋理工大学李光前医学院基因组担任医学副教授的饶润仪提到，及早发现突变基因携带者，不仅能有效地在癌症最初期发现患病和及时治疗，还可以适时进行预防性的手术。
她说：“有些携带者可能会选择预防性双乳切除术，但这不是必须的。”
不过，饶润仪坦言，卵巢癌目前还没有好的筛查方法。“我们建议携带者在生育后，切除卵巢和输卵管，这么做可将患卵巢癌的风险降低90%以上，也能一定程度上降低患乳癌的风险。”
因多名亲人有患癌史，何梅朱（64岁，特需学校助教）在2017年做了基因检测。
她的大姐是BRCA1突变基因携带者，同时患有乳腺癌和卵巢癌，另一个姐姐在59岁时也因乳腺癌复发去世，她的哥哥也被诊断患有肺癌。
在BRCA1检测呈阳性后，她决定切除卵巢和输卵管以预防癌症，但选择保留乳房，同时定期进行乳房X光筛查。
后来，何梅朱还是被诊断出左侧乳房患癌，并接受了双乳切除术。“虽然术后的化疗过程很艰难，但是很庆幸及早接受检测和筛查，还来得及对症下药。”
BRCA基因突变也影响男性
饶润仪提醒，BRCA基因突变与多种癌症类型相关，并不限于女性；携带BRCA1和BRCA2突变的男性患乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的风险增加，也应该考虑接受检测。
这项新研究由新加坡国立癌症中心（NCCS）、新加坡科技研究局（A*STAR）、南洋理工大学、马来西亚癌症研究中心、马来亚大学、剑桥大学等多机构联合开展，成果今年2月已发表在《柳叶刀-区域健康（西太平洋）》。