诺华的基因疗法在一项研究中帮助患有罕见肌肉疾病的儿童 | 路透社

档案照片：瑞士制药公司诺华的标志出现在瑞士罗特克鲁兹的一栋建筑上，2020年1月29日。路透社/阿恩德·维格曼/档案照片12月30日（路透社） - 瑞士制药公司诺华(NOVN.S)周一表示，他们的基因疗法帮助改善了患有罕见肌肉疾病的儿童的运动功能，该疾病使患者过于虚弱，无法行走、说话和吞咽。诺华正在对这项疗法进行试验，onasemnogene abeparvovec或OAV101 IT，在一项针对2岁至18岁以下患有脊髓性肌萎缩症（AME）患者的高级阶段试验中。

这种疾病阻止身体产生一种对神经肌肉发育所需的蛋白质。

这家瑞士制药公司的单次疗法，名为Zolgensma，已在美国获得批准，用于治疗2岁以下患有这种疾病的儿童。

儿童医院的首席研究员克里斯塔尔·普劳德表示，“保持运动功能是许多年龄较大的AME患者的关键目标”，因为这使他们能够尽可能独立地进行日常活动。

在研究中，接受治疗的患者在坐、翻身、爬行和站立等常用测量标准上表现出改善，与接受模拟程序的患者相比。

其他批准的治疗包括Spinraza，Biogen的脊髓注射(BIIB.O)，以及Evrysdi，罗氏的口服药物(ROG.S)-PTC Therapeutics(PTCT.O)。脊髓性肌萎缩症（AME）是儿童死亡的主要遗传原因，影响每10,000人中就有1人，根据美国政府的数据。该疾病根据症状出现的时间分为五种类型。

在诺华的试验中，参与者超过100名，均为未接受过任何治疗的2型AME患者，他们能够坐着但从未走过。

诺华计划明年向监管机构公布研究结果。

OAV101 IT显示出良好的安全性，最常见的副作用是上呼吸道感染、发热和呕吐。

班维·萨蒂贾在班加罗尔报道；里卡多·菲格罗亚编辑

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