科学家宣布在雄心勃勃的人类细胞图谱方面取得进展 | 路透社

人们在东京的街道上行走，2009年7月12日。 路透社/摄影师/档案照片华盛顿，11月20日（路透社） - 科学家们在周三揭示了人类骨骼发育的第一份蓝图，朝着完成生物图谱的目标迈出了进展，每种细胞类型在体内，以更好地理解人类健康并诊断和治疗疾病。这项工作是自2016年开始的持续人类细胞图谱项目的一部分，涉及全球的研究人员。人类身体大约由37万亿个细胞组成，每种细胞类型都有其独特的功能。

研究人员计划在未来一两年内完成图谱的初稿。项目的创始共同主席、美国生物技术公司基因泰克的执行副总裁兼研究与早期开发负责人Aviv Regev表示，这项工作在两个层面上都很重要。

“首先，这是我们基本的人类好奇心。我们想知道我们由什么组成。我认为人类一直想知道他们由什么组成。事实上，生物学家自1600年代以来就一直在绘制细胞图谱，正是出于这个原因，”Regev说。

“第二个非常务实的原因是，这对我们理解和治疗疾病至关重要。细胞是生命的基本单位，当事情出错时，首先出错的就是我们的细胞，”Regev说。

研究人员在怀孕的第一孕期绘制了骨骼发育图谱，使他们能够描述与人类早期发育阶段骨骼生长相关的所有细胞、基因网络和相互作用。

他们展示了软骨如何作为骨骼发育的支架，除了头骨顶部之外。他们绘制了所有对头骨形成至关重要的细胞，并研究了基因突变如何导致新生儿头骨的软点过早融合，从而限制发育中大脑的生长。

研究人员表示，了解这些细胞可能被用作诊断和治疗目标，以识别和治疗先天性疾病。他们还发现，早期骨细胞中激活的某些基因可能与成年后发展髋关节炎的风险增加有关。

研究人员展示了从口腔组织到食道、胃、肠道和结肠的胃肠道图谱。他们识别出一种可能与炎症相关的肠道细胞类型，这对克罗恩病和溃疡性结肠炎等疾病可能具有重要意义。

他们还提供了发育中人类胸腺的图谱，这是一种训练免疫细胞以保护身体免受感染和癌症的器官。

研究结果发表在 自然 及其相关的自然出版集团期刊上。“虽然主要关注的是绘制健康人体的细胞，但该项目已经为癌症、COVID-19、囊性纤维化以及影响心脏、肺和肠道等疾病提供了宝贵的见解，”麻省总医院和麻省理工学院哈佛大学广泛研究所的亚历山德拉-克洛伊·维拉尼说，她是该项目组织委员会的成员。

这项研究采用了新的数据和分析工具，其中一些基于人工智能和机器学习。

人类细胞图谱数据使研究人员能够“训练基础模型，就像是细胞的‘ChatGPT’，帮助我们注释新细胞或在数千万个样本中搜索新细胞，”项目创始共同主席剑桥干细胞研究所的莎拉·泰赫曼说。

“这些帮助我们建立意想不到的联系，例如在纤维化肺病和胰腺肿瘤中看到的细胞之间，”泰赫曼说。

在细胞层面理解人类解剖复杂性一直是一个挑战。

“从根本上说，这些研究告诉我们组织、器官和人类是如何构建的，”项目组织委员会成员、威康桑格研究所和纽卡斯尔大学的穆兹利法·哈尼法说。

“理解人类发育对于理解发育障碍、在产前开始的儿童障碍以及也影响成年人的疾病至关重要，因为发育途径可能在后来的疾病中重新出现。实际应用包括新的诊断、临床管理和治疗策略，”哈尼法补充道。

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