为疾病精准诊断提供前沿“工具”

本报记者 雍 黎

三维成像让肿瘤突变识别更精准，国内首套试验动物病理AI辅助分析系统吸睛，首创全参数AI成药性预测平台……10月22日，重庆金凤实验室在西部（重庆）科学城举行2024年度科技成果发布会，聚焦“重大疾病的下一代诊断”核心任务，发布重点科技成果6项，涵盖空间多组学技术及智算平台、人工智能病理诊断及药物设计优化等方面，为精准诊断提供前沿“工具”。

从“切豆腐”到生成直观图像

“该技术可以3D展示基因表达的空间分布模式及疾病发展过程中的基因空间动态变化，可以说是从全新的维度来了解疾病基因的变化。”金凤实验室兼职首席科学家、浙江大学教授刘冲介绍，团队和浙江大学开发了具有自主知识产权的单碱基精度3D全景空间多组学技术，实现了单碱基亚细胞分辨率的肿瘤突变识别。

作为国际前沿的多组学技术，运用单碱基精度3D全景空间多组学技术，可以在亚细胞分辨率下实现DNA、RNA、蛋白质等多维空间组学的3D图谱绘制。刘冲这样形象地解释：“如果说以前对疾病的早筛诊断在生理和病理组织切片上犹如切豆腐，只能看到其中的一层，而该技术则能生成组织切片的3D基因表达直观图像，展示基因表达的空间分布模式，有利于研究疾病发展过程中基因的空间动态变化。”这一技术可应用到肿瘤、免疫类、心血管、代谢、感染疾病等领域的研究。

“这一技术是重大疾病的下一代诊断、病理表型组计划的重要技术平台支撑。”刘冲表示，该技术可以助力新型细胞类型发现和生物学功能分析，可以从大尺度的基因层面做病理表型组的图谱，助推肿瘤空间标志物发现、免疫浸润研究、精准诊断等技术突破。

金凤实验室副主任徐辉表示，该实验室作为重庆实验室样板，聚焦以脑疾病、恶性肿瘤和呼吸系统传染病等“重大疾病的下一代诊断”核心任务，始终瞄准“高精尖”方向，力争在关键科学问题或“卡脖子”技术上有所突破。

实验室建成的单细胞多组学智算平台，构建了全国最全的单细胞转录组公开数据库，建立了单细胞多组学大模型算法，为医疗科研人员提供独立分析和解读单细胞多组学数据的高能级工具。

从“看病”到“算病”

聚焦临床重大需求，金凤实验室开展跨学科、跨领域的交叉创新，推动生物技术和信息技术的有机融合，通过人工智能、大数据的赋能，加速“看病”向“算病”迭代的步伐。

此次发布的全球首款基于高通量芯粒集成技术的二代测序仪，首次使用半导体生物芯片取代光学探测系统，大幅改善通量局限，降低临床应用门槛和成本，已联合香港大学李嘉诚医学院、香港神经退行性疾病中心、新加坡基因组研究所等8家国内外医院展开肿瘤早筛等重大疾病的临床应用。

“我们首创了基于人工智能的全参数成药性预测平台，整合了最尖端的图神经网络架构，能对化合物进行全面地分析。”上海交通大学重庆人工智能研究院—金凤实验室兼职教授雷皇书介绍，该平台全面覆盖药物成药性评估的各方面指标，成功实现了成药性预测平台的国产替代，使国内药企开发新药的成本更低、开发进程更快，目前已有52家国内外企业投入使用。

此外，此次发布的国内首套实验动物病理AI辅助分析系统是数智化动物病理服务平台，同时也是完整串联全部实验动物病理产线环节的动物病理AI辅助系统，有利于加快新药GLP标准化进程，大幅提升新药研发效率。

徐辉表示，自成立以来，金凤实验室充分发挥新型科研事业单位的比较优势，采用“有组织科研”创新范式，根据科研任务清单，组织跨学科跨领域的科技人才进行协同攻关。下一步，该实验室将以更加开放的思路推动各项工作，开展原始创新，突破关键技术，培育生命健康领域新质生产力。