生产力新跃迁·策源之力｜精准干预疾病，“人类表型组”是如何实现的？

复旦大学人类表型组研究院供图，下同

东方网记者沈昊、刘轶琳5月25日报道：双手的掌纹、耳朵上的折痕，这些看似无关紧要的信息却透露着生命的“秘密”！日前，由上海市委网信办、上海市科技工作党委联合主办的“策源之力”媒体行走访上海国际人类表型组研究院，记者从这里了解到，我国已在人类表型组基础科研领域奠定引领优势，目前已取得突破性进展并达成四个“全球第一”。

我国率先系统提出发起人类表型组大科学计划构想

表型是生物体的生物特征，表型组是指生物体从胚胎发育到成长、衰老、死亡过程中所有宏观与微观生物学性状的集合，是基因与环境以及二者互作的产物。现代生物医学的核心问题之一是破解宏观表型（例如健康与疾病）的微观机制。早在2015年，以复旦大学金力院士为代表的中国科学界率先系统提出了发起人类表型组大科学计划的构想。

人类表型组是人类基因组之后生命科学研究的又一战略制高点和原始创新源。人类表型组国际大科学计划通过对大规模人群队列开展跨尺度、全周期的全景精密测量与数据系统解析贯穿和破解基因-环境-表型之间以及宏观-微观表型之间的关联与调控机制，为生物医学绘制新一代“人类表型组导航图”，最终帮助实现对疾病与健康的精准干预。

据复旦大学人类表型组研究院副院长陶韡烁介绍，2018年7月，金力院士，美国四院院士、中科院外籍院士、拉斯克奖获得者胡德 （Leroy Hood）院士，英国尼克尔森院士三位科学家在上海举办的第二届国际人类表型组研讨会上正式发起成立“国际人类表型组研究协作组（IHIPC）”，获得全球14个国家18位顶尖科学家作为创始理事的积极响应并加入协作组。

而这标志着国际科学界实质性启动人类表型组国际大科学计划的先期探索，进一步奠定了我国在组织国际人类表型组计划中的引领力与话语权。目前，IHIPC已扩大至20个国家23个机构或团队，其中14个为各国院士团队。同时，“中国人类表型组研究协作组”（HPCC）也在会议期间正式成立。截至2023年底，中国协作组已有137名协作委员，其中38位院士；协作单位91家，其中49 家高校科研院所、38家三甲医院、4家国内知名企业。

在人类表型组基础科研领域奠定引领优势

据了解，在国家和上海市支持下，复旦大学等国内顶尖科学团队以发起“大科学计划”、推动“创新策源”和“范式变革”为使命，采用“分布式协同、工程化推进”新模式加快推进人类表型组大科学计划的各项先导研究，目前已取得突破性进展并达成四个“全球第一”。

一是建成全球首个跨尺度多维度人类表型精密测量平台并建立全套 SOP体系；二是完成全球首个每人测量 2.4万个表型的健康人群表型精密测量千人核心队列，采集超过1400人；三是绘制全球首版人类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联；四是研发全球首个多组学标准物质“中华家系一号”，并获颁8个国家一级标准物质认证，相关产品已被欧洲 EATRIS大科学设施引进并使用。

数据系统是开展和推进人类表型组计划的关键基础。目前，金力院士团队已经形成1个表型组自然人群核心队列和8个专项队列的深度表型组数据集，数据总量超过4PB。其中，专项队列包括了早发冠心病、高原习服、中老年人群衰老、儿童先心病、原创降糖药临床试验、儿童难治性癫痫、不同膳食模式营养干预等8个针对特定人群和特定研究目的深度表型组队列。