24岁女生全胃长满肿瘤--此时应该做如何考虑？_风闻
梦想去飞翔-临床医学硕士-做一个靠谱医生。1小时前
如此年轻就得了胃癌，这跟一般人得胃癌的年龄是不符合的。此时，就应该考虑遗传性易癌综合征。
那么有哪些“遗传性易患癌综合征”可以带来早发胃癌呢？
一，CDH1基因引起的遗传性弥漫性胃癌( HDGC)
CDH1致病性基因改变，会让人多数在40岁前得胃癌（中位年龄是33-38岁）；该基因还会让女性容易得乳腺癌。根据规范，通常建议20岁左右就预防性全胃切除术。
CTNNA1 基因突变也可以引起HDGC，但该基因突变的风险似乎要低一些。
需要20岁左右就预防性全胃切除术的癌症
二，胃腺癌和胃近端息肉病
它是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征。胃癌的发病年龄不一。最小有10岁患者发现有胃底腺息肉病伴多灶性异型增生。在胃底息肉中可检测到散在的增生性和纯腺瘤性息肉以及含有异型增生或胃腺癌区域的混合型息肉。胃癌显示出肠型或混合型胃癌的特征。
严格地说，该病是FAP的一个特殊类型。但跟经典FAP不同的是，它的息肉不发生在结直肠。
三，Lynch综合征
虽然林奇综合征（Lynch综合征）主要是导致结直肠癌；但也让子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰胆管系统癌、泌尿生殖系统(肾盂、输尿管、膀胱)癌、脑癌(胶质瘤)以及多种皮肤病变(皮脂腺肿瘤、角化棘皮瘤及其他)的风险也增加。
不过，Lynch综合征带来的胃癌虽然年龄偏小，但很少＜30岁得胃癌的很少。
四，家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)
FAP是因为抑癌基因APC的种系致病性变异引起，该基因位于染色体5q21-q22。
不讨论FAP的特殊类型，FAP的经典类型的息肉主要发生在结直肠。而发生在胃的息肉不常导致胃癌。但是，这个风险仍是有，只是相对小而已。
FAP所致胃癌的年龄也偏小，但＜30岁得胃癌的很少。
五，家族性肠型胃癌
该病是因为教皇约翰二十三世家系的高发而闻名。教皇约翰二十三世于 1963 年 6 月 3 日晚上在梵蒂冈城去世，死于胃癌穿孔引起的腹膜炎。
不过，该类型胃癌的发病年龄似乎偏大。所以24岁死于胃癌者是该病所致的可能性不大。
六，Li-Fraumeni综合征
这是已知最强的导致恶性肿瘤的基因改变。该病是一种常染色体显性遗传疾病，受累个体遗传了TP53基因的一份异常拷贝(也称为致病性或可能致病性突变)。
TP53典型显性负性致病性突变有很高的外显率。女性患癌的终生风险接近100%，估计到60岁时患癌的风险约为90%。男性的这一风险可能低于女性，估计患癌的终生风险为73%。
该病主要是导致软组织肉瘤和骨肉瘤。除此外，还有乳腺癌、脑肿瘤、肾上腺皮质癌。然后再是肺癌(原始型SBLA综合征癌症)，亚二倍体急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)、男性中侵袭性较强的前列腺癌。
也有发现年轻人胃癌。但胃癌在这类病人身上相对不常见。
七，共济失调性毛细血管扩张
共济失调性毛细血管扩张(ataxia-telangiectasia, AT；MIM 208900)是一种常染色体隐性遗传病，特征为进行性小脑变性、眼-皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷、癌症易感性和对辐射毒性敏感。
AT有多个临床高危状况。AT最常见癌症的是淋巴瘤、白血病；癌症诊断的中位年龄为9.8岁(3-17岁)。
存活至成年期(>20岁)患者的实体肿瘤(如，乳腺癌)风险似乎也增加，包括乳腺癌、肝癌、胃癌和食管癌。
由于化疗和放疗的毒性风险增加，AT患者的癌症管理需要特殊化。
AT有几个很有意思的早期提示：
①>6月龄时，约90%患者的AFP水平升高，通常>100μg/L。该水平不一定随时间逐渐上升，且与病情轻重无关。AT中AFP升高的原因尚不清楚。其他导致AFP增高的疾病通常没这么高。
②半数以上患者从出生起就有T淋巴细胞减少。另一半患者则是之后在儿童期出现或根本不出现。不清楚为什么会有这样的差异。
AT基因的杂合子也会偏高的癌症风险。虽然得癌症时的年龄偏小，但小到＜30岁得胃癌的不多。
AT可在新生儿时期做筛查
八，其他
Peutz-Jeghers综合征、幼年性息肉病综合征、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、Cowden综合征等也增加胃癌的风险。
不过这些最常导致的还是结直肠癌、乳腺癌/卵巢癌。胃癌的风险也会增加，得胃癌年龄似乎也偏小。但通常不会＜30岁就得胃癌。
九，总结
遗传性易患癌综合征有多个。不同基因改变可引发不同的遗传性易患癌综合征。
对遗传性易患癌综合征多一些了解，就可以更好发现、管理这类病变。从而让不幸者有更好的未来。
补充阅读：
1，《与李清晨老师商榷癌症筛查：绝对获益没那么大，相对获益并不小》
2，《为什么早期发现癌症，未必是有益的》
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