2.29国际罕见病日 | 关注罕见 点亮生命之光_风闻

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

　　何为罕见病?世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。数据显示，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，约有2000多万罕见病患者，每年新增20余万患者。

　　罕见病诊断难度大、误诊率高，诊治罕见病的专家又被称为生命的“孤勇者”，他们的工作鲜为人知，研究难度重重，诊疗在短期内无法立刻看到效果。但正是他们持之以恒的钻研，照亮了罕见病人的前路希望，让他们在崎岖的人生之路上，得以有信心走得更远、更顺畅。

▲ 关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上

　　23岁小伙左侧肢体无力 最终确诊甲基丙二酸血症

　　江苏23岁患者小吴因肢体无力在当地多次求医未果后，最终经上海蓝十字脑科医院神经内科7A病区张静波主任诊断，确诊患上了一种罕见疾病——甲基丙二酸血症，经过精心治疗后，已经顺利出院。

　　入院经查，患者神志清醒，反应略迟钝，记忆力、计算力减退。左侧肢体肌力3级，肌张力极高，肢体无法活动，处于卧床状态，双侧病理征阳性。影像学检查：双侧半卵圆中心弥漫性脑白质高信号。MoCA痴呆量表检查结果为轻度认知功能障碍。

　　经过上述检查，张静波主任发现患者中枢神经损害非常广泛，既有肢体瘫痪，又有认知障碍。这么年轻，第一次发病，病程很短，没有脑血管病危险因素，病变这么弥漫，这些用脑血管病都没有办法解释!

　　最终，张静波主任拨开层层迷雾，经过系列检查，小吴确诊患上一种极罕见的疾病——甲基丙二酸血症。

　　张静波主任介绍，甲基丙二酸血症发病率目前无官方统计，有研究统计在40万婴儿中有15例确诊甲基丙二酸血症，估计发病率为1：26000。它在遗传性疾病中是少有的可治疗性疾病，如果能够及早发现，病情是可以控制的。甲基丙二酸血症是有机酸代谢病中较为常见的类型，是常染色隐性遗传，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺欠所致多脏器损害。

　　根据小吴的病情，张静波主任制定了针对性治疗方案，采用低蛋白高热量饮食，给予三B维生素针对性治疗，同时结合高压氧治疗和康复治疗。

　　经过一个月的精心治疗护理，小吴恢复良好，同型半胱氨酸恢复正常值，肢体无力症状明显好转，可正常行走，已顺利出院。

　　目前，小吴规律服药，定期随访，病情基本痊愈，发病时脑白质多发性脱髓鞘也基本恢复正常，人更是神清气爽，可以正常跑跳，没有人能看得出他曾经是一个病人。

▲ 对疑难病症进行分析讨论

　　视神经脊髓炎谱系病　导致六旬阿姨瘫痪卧床

　　“张主任，我以后都要经常来找你了!”2022年3月份，64岁的张阿姨再次来到张静波主任的办公室，之所以再次选择找张静波主任，源于信任，这种信任得益于张静波主任对罕见病领域的丰富经验积累，对患者疾病的准确诊断及时治疗。

　　张阿姨患的是视神经脊髓炎谱系病，这是一个全球总患病率为1.82/10万的罕见病。2021年7月份，张阿姨在休息时出现左上肢麻木伴刺痛感，进行性加重，当时无肢体活动障碍，到当地医院就诊考虑疱疹病毒感染，给予对症治疗后好转。但是，到9月份张阿姨右上肢出现麻木刺痛，并且左上肢麻木也较之前加重，给予药物治疗后无果，麻木感无好转且向下扩散至全身，右侧麻木重于左侧，到2021年10月底病情进一步加重，出现四肢无力，瘫痪卧床。为寻求进一步治疗，张阿姨慕名找到张静波主任。

　　患者病情复杂，需要要排除脊髓、周围神经等部位病变，还要排查感染性、血管性、免疫性、肿瘤性等各种原因，凭借多年临床经验，张静波主任为患者就完善了颈椎磁共振、神经传导及腰椎穿刺等检查。检查结果提示：颈部较大范围髓内病变。结合临床，符合脱髓鞘脊髓病变表现。此外，血清AQP4抗体滴度1：1000+，脑脊液AQP4抗体滴度1：10+，其他抗体均为阴性。综上：根据脑脊液及血清相关抗体检测结果，最终诊断为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。

　　“视神经脊髓炎谱系疾病”(简称NMOSD)，这是一种罕见的、高复发、高致残的中枢神经系统自身免疫性疾病，它的发病机制主要与水通道蛋白4(AQP4)抗体相关。全球总患病率为1.82/10万，已被列入我国第一批罕见病目录之中。

　　明确诊断后，张静波主任予以糖皮质激素抗炎治疗，经过一个多月的治疗，患者症状明显好转，之后办理出院。出院时，张阿姨可以在辅具辅助下行走，EDSS评分恢复至4分。出院后，长期随访。

　　目前，张阿姨EDSS评分已经从最初的8.5分，恢复至2分，2022年9月下旬来复查时已经可以正常行走。

▲ 张静波主任在分析病情

　　手抖腿僵 走路迟缓　原来是患了多系统萎缩

　　多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一种散发的、病因不明的神经系统变性疾病。该病多为中老年起病，以进展性自主神经功能障碍，伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征。2018年，在由国家卫健委等五部委联合发布的《第一批罕见病》目录中，多系统萎缩“榜上有名”。

　　年至六旬的林女士独自在家务农，丈夫常年在外打工，一到农忙时节，家里所有的重担就都压到了她的肩上。

　　2021年5月上下，正在劳作的林女士时不时不受控制地跌坐在田间，过来帮忙的乡邻觉得她动作有点“木”(迟缓)，而且有手抖、肢体僵硬等情况。送往当地医院检查后，被诊断为“帕金森病”，并为林女士开具正规美多芭药物口服治疗。

　　据林女士自述，服药期间，症状改善不明显，肢体僵硬、乏力逐渐加重，并因翻身困难而严重影响睡眠。至2022年5月，林女士的情况进一步恶化，站立、行走都十分困难，只能长时间坐轮椅。而且说话语速缓慢，面部表情减少、呈“面具脸”，基本丧失了生活自理能力。

　　眼见情况越来越糟，家人心急如焚。2022年8月，在亲友的推荐下，了解到李振并主任在神经内科疑难疾病的诊治方面有着丰富的临床经验，家人便陪着林女士慕名来到了上海蓝十字脑科医院，以寻求进一步治疗。

　　顺利转入神经内科5A病区后，李振并主任详细了解了病史，并为她完善了相关检查。查体过程中，李主任不放过任何细节，深究每一个疑点。“服药效果不明显，病情快速进展”、“偶感头晕，起身站立时较明显，考虑为体位性低血压”、“行走不稳，呈小脑性共济失调表现”……最终，经过李振并主任抽丝剥茧，确诊多系统萎缩。

　　经过系统评估和讨论，李振并主任为林女士制定了个性化的科学治疗方案。经过一个多月行之有效的治疗，林女士病情明显好转。不仅可以自主站立行走，头晕、语速缓慢、睡眠障碍等也得到了不同程度改善，基本恢复了生活自理能力。

　　李振并主任郑重提醒：多系统萎缩属于罕见病，其临床症状容易与帕金森病、脊髓小脑变性、多发性硬化等混淆，需要临床经验丰富的医生仔细加以鉴别诊断。

　　多系统萎缩是神经系统退行性疾病，随着病情进展，可严重影响生活，甚至可因并发症危及生命。对于患者来说，务必要提高认识，早发现、早诊断、早治疗有利于控制和改善症状，提高生活质量，延长生存期。

　　罕见病的诊疗能力反映了一家医院在疑难病症诊疗上的水平。近年来，上海蓝十字脑科医院始终砥砺前行，深化内涵建设，勇攀医学高峰，以“258”学科建设为引领，加强与上海三甲医院学术交流，广泛运用新技术、新项目打造技术特色，提高医疗技术水平，和罕见病诊治能力，增进患者福祉。

　　截止目前，上海蓝十字脑科医院已先后开展了多发性硬化、自身免疫性脑炎、甲基丙二酸血症、多系统萎缩、视神经脊髓炎谱系病等多种疑难病、罕见病的临床研究和诊治，积累了丰富经验，诊疗水平不断提升，帮助更多罕见病患者看到了生命的希望。