治疗听力丧失的方法？基因疗法越来越接近 - 彭博社

停下来，嘿，那是什么声音？

摄影师：费城儿童医院

现代医学偶尔会让人感到有点像魔术。比如疫苗被证明可以消除年轻女性患宫颈癌的病例，或者基因编辑让患有镰状细胞病的人可以不再感受持续的疼痛。或者实验性基因疗法让一个11岁的聋童能够听到声音。

艾萨姆·达姆现在能够第一次听到声音。他接受的治疗由伊利莱子公司Akouos Inc.开发，旨在修复他先天性失聪的根本原因。

作为一个关注这一领域多年的人，看到药物一个接一个地失败治疗各种类型的听力丧失，读到达姆的经历让我起鸡皮疙瘩。终于有了一些动力。

到目前为止，解决听力问题的选择有限于设备——助听器可以放大声音，使得仍能够检测和传输声音的人听得见，而耳蜗植入术则是绕过耳朵的受损部分来刺激听觉神经。

目前的进展无法帮助美国数百万经历某种程度听力丧失的人，甚至无法帮助大多数患有常见先天性聋的人。但是，治疗的道路突然变得更加清晰。

“这非常令人兴奋，”Lurie Children’s Cochlear Implant program的创始人南希·杨说。“这是未来的开始。”

对于家庭来说，“开始”是一个重要的词，他们想知道这种治疗或类似的治疗是否有朝一日能够用于治疗他们患有先天性聋的孩子。现在还处于早期阶段，需要考虑一些警告。

首先是，达姆患有一种非常罕见的先天性听力丧失。基因疗法可以纠正一种突变，该突变阻止耳朵中的细胞产生一种叫做otofelin的功能性蛋白质，这种变体仅在出生时听力丧失的婴儿中发现1%-8%。

患有这种听力丧失形式的人耳朵结构完全正常。他们的耳蜗完全形成，所有排列在其中的成千上万的感觉细胞，称为毛细胞，都完好无损。这些毛细胞只是无法向大脑发送信号。

这与大多数其他形式的遗传性聋不同，在这些情况下，毛细胞会死亡，有时甚至在子宫内就开始死亡。这是一个更难解决的问题，因为我们不会再生产新的毛细胞——我们出生时拥有的就是全部。这些细胞的损伤是听力丧失在我们年老时如此普遍的主要原因。（让这提醒您减小耳机音量并携带耳塞去下一场音乐会。）

更常见的先天性听力损失的基因疗法——或者说大多数类型的听力损失——可能需要诱导身体生成新的毛细胞。这是一个艰巨的任务，而目前为止唯一一次突出的尝试是由诺华公司开发的一种基因疗法，在成年人中进行了测试，没有取得成功。

但也有理由认为，从治疗由otofelin介导的听力损失的努力中所学到的东西可能有助于开发更复杂的治疗方法。阿库斯公司首席执行官、礼来公司基因疗法高级副总裁埃曼纽尔·西蒙斯表示，尽管每种先天性听力损失的生物学特征各不相同，但治疗方法的传递方式是发明其他药物的关键部分。

这可能听起来不像什么大不了的事，但对所有基因疗法来说，一个长期的挑战是将足够的遗传物质传递到正确的细胞中。在达姆的案例中，费城儿童医院的医生们采用了一种特殊的程序，将相对适量的疗法——一种中空病毒，内部填充了许多遗传修复物质的副本——直接滴入他的内耳。这代表了重大的进展。

礼来公司并不是唯一一个取得进展的公司。复旦大学眼耳鼻喉医院和上海Refreshgene Therapeutics的研究人员表示，他们已经开发出一种类似的基因疗法，使6名儿童中的5名恢复了听力。参加这项小型研究的儿童本周在《柳叶刀》上发表的研究中，年龄在1至6岁之间。其中4名儿童在一岁时接受了耳蜗植入手术。

最后那部分很重要。虽然在摩洛哥长大并从未受益于人工耳蜗植入的达姆第一次能够听到声音，但他在11岁时发展口语的机会很小。芝加哥大学医学院儿科听力丧失和人工耳蜗植入项目主任达娜·苏斯金表示，大多数与口语相关的关键神经连接是在生命的前三年内建立的。

“就像牛奶滋养身体一样，语言滋养着发育中的大脑，”语言发展专家苏斯金补充道。因此，无论是人工耳蜗植入还是基因疗法，或者两者结合，都将在这个短暂的时间窗口内最为有效。

对于这一进展对听力丧失儿童意味着什么，还有很多需要了解的地方。在遥远的将来，这可能会给聋子孩子的父母带来比现在更多的选择。但即使在这个早期阶段，值得庆祝的是科学上的一大进步，这可能会帮助很多人。

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