癌症具有家族遗传性，但接受基因检测的人却太少——《华尔街日报》

肖莎娜·昂格尔莱德医生清楚父亲被诊断出胰腺癌对其未来意味着什么。但她并未意识到这对她自身的癌症风险意味着什么。

2022年，史蒂文·昂格尔莱德的医生要求进行基因检测，以了解他的癌症是否可能对某种新疗法产生反应。他们发现他携带BRCA2基因突变，这种突变会增加患胰腺癌、乳腺癌和卵巢癌等癌症的几率，并且可能由父母遗传给子女。

昂格尔莱德和她的妹妹接受了检测，发现她们携带相同的基因突变。

“我完全没想到自己也有这种可能，“43岁的昂格尔莱德说，她是一名内科医生，也是专注于临终关怀的非营利组织"善终"的创始人。

医生们正建议更多癌症患者及其家属进行基因检测。检测费用已下降**，**检测结果正帮助医生选择新型靶向药物，并促使亲属正视自身的癌症风险。

“我们现在可以同时检测数十种基因，这将影响治疗方案，“凤凰城梅奥诊所综合癌症中心精准医学办公室联合主任朱厄尔·萨马德博士表示。

但极少患者或其亲属接受基因检测**。**遗传咨询师资源稀缺，部分医生未接受最新的遗传学培训或指导。确诊癌症后，许多患者无暇顾及遗传风险问题。

“这是执行层面的失败，“纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心医学系主任黛博拉·施拉格博士表示。

少女时期的肖莎娜·昂格尔莱德与父亲合影；她后来发现自己与父亲同样携带BRCA2基因突变，该突变会提高多种癌症患病风险。约10%的癌症与遗传因素相关，包括上世纪90年代发现的与乳腺癌和卵巢癌风险相关的BRCA基因突变。目前发现BRCA突变还与其他癌症相关，另有数十种基因变异被证实会提高癌症风险。

通过血液或唾液样本筛查这些变异的检测如今自费价格约250美元，较十年前4000美元左右大幅下降。

医学界已扩大检测人群指南，涵盖所有卵巢癌、转移性前列腺癌和胰腺癌患者，以及部分结直肠癌和乳腺癌患者**。**由于部分研究显示标准检测指南会漏诊约半数遗传性癌症关联病例，有专家正推动全民普筛。

昂格尔莱德知道BRCA基因突变，但不清楚它与胰腺癌的关联，也不知道男性可能携带该基因。“我接受专业培训的时间并不算太久远，而且我一直关注文献并治疗许多癌症患者，“她说，“我感到非常震惊。”

对她父亲而言，这一发现意味着他有资格接受针对BRCA相关胰腺癌的靶向药物治疗。而对于同样因胰腺癌失去祖母的其他家庭成员来说，情况则更为复杂。父母携带BRCA突变时，每个子女有50%的概率遗传该突变。

“某种程度上我很欣慰，终于明白为什么家族中有人因癌症早逝，“41岁的妹妹艾瑞尔·凯利表示，“但我立刻想到了我的孩子们。”

医生通常不建议未患癌者进行基因检测，除非有显著家族病史或已知突变亲属。这意味着癌症患者的阳性结果可能促使整个家族接受检测。

卡拉·马克斯韦尔医生提到，她有位转移性前列腺癌患者最近勉强接受检测后发现了BRCA2突变。现在他数十位亲属——包括子女、孙辈和曾孙辈——也正在接受检测。

“这是难以置信的胜利，“宾夕法尼亚医学院巴瑟BRCA中心"男性与BRCA"项目负责人马克斯韦尔表示。她指出，检测呈阳性的家族成员可以采取预防措施，包括提前进行乳腺癌或前列腺癌筛查。

经过遗传咨询师沟通，凯利决定等7岁和9岁的孩子长大些再告知他们BRCA2突变的风险。去年秋天她接受了子宫切除术以降低卵巢癌风险。

昂格尔莱德去年九月切除了子宫和卵巢，随后在十二月进行了双侧乳房切除及重建手术，以降低患乳腺癌的风险。

“我是一个无法坦然面对不确定性的人，“昂格尔莱德说道。如今她会更详细地记录患者的家族病史，并鼓励朋友们接受基因检测或咨询遗传顾问。

她们的父亲于三月因胰腺癌去世。九个月前他还在坚持每日游泳并全职工作。姐妹俩计划从50岁左右开始定期接受胰腺癌筛查。

“发现自己在不知不觉中走向这条命运轨迹，却能采取行动改写基因注定的结局，这让我感到无比强大，“昂格尔莱德表示。

肖莎娜·昂格尔莱德与丈夫爱德华·阿滕。昂格尔莱德选择通过预防性手术降低乳腺癌患病风险。联系作者布里安娜·阿博特请致信：[email protected]

本文发表于2023年8月29日印刷版，标题为《癌症具有家族遗传性 但接受检测者寥寥》