新型290万美元基因疗法有望革新血友病治疗 - 《华尔街日报》

BioMarin制药公司治疗A型血友病的Roctavian基因疗法仅需单次输注。图片来源：BioMarin Pharmaceutical Inc.基因疗法的承诺终于为数千名患有最常见且严重类型血友病的美国患者带来曙光。

美国食品药品监督管理局（FDA）于周四批准了首款针对A型血友病的基因疗法，为患者提供了期待已久的、可摆脱定期输注和注射负担的治疗选择。

“这将彻底改变患者的生活质量，“38岁的药物化学家、现居波士顿郊区的血友病患者迈克·路透社表示，“你再也不用随身携带药品了。”

FDA批准的这种名为Roctavian的新型基因疗法由BioMarin制药公司研发，适用于患有严重A型血友病的成人患者。该疗法仅需单次输注。

该药物定价290万美元，位列全球最昂贵药品之列。但其价格与其他新型基因疗法相当，这类突破性治疗通过替换缺失或缺陷基因发挥作用。

去年FDA已批准针对另一种较罕见血友病类型的基因疗法。

“如果这种最新基因疗法’能如我们所愿对大多数患者起效，他们将彻底摆脱疾病困扰，“西奈山医学院血友病项目主任克里斯托弗·沃尔什博士表示。

“这意味着患有这种疾病的个体将减少一项负担。从这个意义上说，这相当了不起，”未参与BioMarin药物测试的沃尔什博士表示。

血友病是一种罕见且伴随终身的疾病，其特征是血液无法正常凝固，导致原因不明的自发性出血或出血无法像正常情况下那样减缓或停止。它可能导致大面积或深部淤青，以及严重到足以限制人活动能力的关节疼痛。

为了降低出血风险，患者通常必须限制某些运动和接触性体育等身体活动。甚至步行和站立有时也会导致出血发作。

根据国家血友病基金会的数据，美国有超过3万人患有A型血友病。BioMarin表示，其中约6500名美国成年人患有严重型。

患者等待基因疗法已有多年，因为血友病是这类治疗的天然目标。该疾病由基因突变引起，该基因负责指导身体制造帮助血液凝固的蛋白质。

推动他们兴趣的还有现有药物的局限性，这些药物必须频繁服用，因为它们在体内持续时间不长。

BioMarin估计美国约有6500名成年人患有严重型A型血友病。图片来源：Tada Images/Shutterstock路透社报道，九个月大时被诊断出患有血友病的患者表示，他一生中大部分时间通过每三天输注一次凝血蛋白来控制病情。今年，他开始每两周注射一次罗氏的Hemlibra。

欧洲卫生监管机构去年已批准BioMarin公司的疗法，不过由于该公司仍在就报销问题进行协商，临床试验之外的患者尚未能使用该治疗。

BioMarin表示，美国食品药品管理局(FDA)三年前曾拒绝批准Roctavian以等待更多数据，在对134名志愿者进行测试后发现三年后年化出血率降低了83%，随后批准了该疗法。

这家总部位于加州圣拉斐尔的公司称，同样在三年后，92%的受试者不再需要接受凝血治疗来预防体内出血。

密歇根大学儿科和病理学教授Steven Pipe博士表示，研究表明Roctavian的疗效可能持续五到八年。Steven Pipe是该药物关键试验的首席研究员。

不过，他说：“能够在一段时间内以无血友病的心态生活可能非常重要。”

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