首款肌肉萎缩症基因疗法定价320万美元——《华尔街日报》

美国食品药品监督管理局经过快速审查后，批准了针对杜氏肌营养不良症的基因疗法。图片来源：Manuel Balce Ceneta/美联社患有杜氏肌营养不良症的幼童现在可以接受针对这一严重肌肉疾病的首个基因治疗。

该一次性治疗费用为320万美元。

这款名为Elevidys的药物由Sarepta Therapeutics公司生产，成为首个通过修复基因缺陷从根源上应对该疾病的疗法。美国食品药品监督管理局在快速审查后于周四批准了该疗法。

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种遗传性、进行性疾病。它通常在幼儿期（主要是男孩）首先表现为肌肉无力，并在青少年时期剥夺他们行走的能力。随后导致患者早逝，通常在20多岁时死亡。该疾病在美国影响约9000名男孩和男性。

“今天的批准解决了一个紧迫且未被满足的医疗需求，是一个重要的进步，”FDA基因疗法监管部门负责人彼得·马克斯博士表示。

多年来，治疗方法一直有限，直到包括Sarepta在内的公司开始为特定患者推出针对根本病因的药物。

基因疗法有望彻底改变DMD治疗。患者的缺陷基因无法产生足够的肌肉所需蛋白质——抗肌萎缩蛋白。Sarepta的疗法向细胞输送一个能制造缩短版该蛋白的基因。

然而，一些FDA工作人员和肌肉萎缩症研究人员对Sarepta公司是否已证明其基因疗法能真正帮助患者表示怀疑。

FDA工作人员在简报文件中表示，测试数据并未显示出对患者（即使是疾病尚未恶化的年轻患者）有明显益处。他们还表示，与大多数基因疗法一样，该治疗存在安全风险。

然而，患者权益倡导者指出，有男孩在用药后能够爬楼梯并以新发现的敏捷性活动。5月，FDA的外部科学顾问以8比6的投票结果支持批准该药物。

“我对临床数据有点失望，”顾问之一、SUNY健康科学大学神经学教授Steven Pavlakis博士说。“但我投赞成票的原因是，我认为这里有一些非常优秀的临床医生认为它确实有效。”

Rasha Alnaibari的10岁儿子Bazi Albanai患有DMD，并在4岁时作为临床试验的一部分接受了Sarepta的基因治疗。她说，上个月他在纽约市的五区自行车之旅中骑了车。“我希望这是这种可怕疾病终结的开始，”她说。“这些男孩现在有了真正获得更独立生活的机会。”

Sarepta首席执行官Doug Ingram表示，与满足巨大医疗需求的好处相比，医疗系统支付该药物的财务负担将微乎其微。

“这对孩子们来说可能是一个真正改变命运的机会，”他在一次采访中说。“对基因治疗领域来说，看到重大成功也很重要。”

根据FactSet调查的分析师预测，该公司2024年营收预计将超过12亿美元，2026年销售额可能突破30亿美元。

美国食品药品监督管理局（FDA）授予了所谓的"加速批准"——该机制允许基于初步证据批准药物，但要求企业完成后续研究以确认其对患者的疗效。

该药物的后续研究预计将于今年年底完成。FDA表示将尽快审查数据，以决定是否需要撤销Elevidys的批准或修改适用人群。英格拉姆在与分析师和投资者的电话会议中透露，若研究达到预期目标，FDA将取消该药物的年龄限制。

当前批准适用于4至5岁能独立行走且无特定基因缺失的患儿。Sarepta发言人表示，美国该年龄段约有400至500名男童患有此病，但确诊时间各不相同。

英格拉姆称，Sarepta将迅速推进扩大治疗适用人群的工作。

记者Liz Essley Whyte联系方式：[email protected]

本文发表于2023年6月23日印刷版，标题为《肌营养不良症基因疗法获批准》