ALS患者的更美好未来 - 《华尔街日报》

15年来，在金州勇士队的比赛现场，我一直坐在斯蒂芬·考夫曼和他父亲斯科特旁边。美国职业篮球联赛的每位裁判都认识斯蒂芬，因为他会直呼其名指出他们的误判。令人痛心的是，斯蒂芬27岁时首次出现神经退行性疾病症状，很快被确诊为肌萎缩侧索硬化症（ALS）。这种导致大脑与肌肉通信中断的疾病目前无法治愈。起初，斯蒂芬会让我扶他起来唱国歌，后来他只能坐着轮椅、依靠呼吸设备观看比赛。他始终保持着乐观积极的态度和对裁判工作的热忱，但看着他缓慢恶化的过程是我见过最心碎的事。

斯科特全家全天候与ALS抗争。如今他担任ALS协会主席。上周在加州帕洛阿尔托见面时，他告诉我美国有超过3万名ALS患者，确诊后通常只能存活2到5年。仅15%病例具有遗传性，其余病因不明。ALS没有诊断测试方法——医生最终只能通过排除法确诊。

我注意到ALS病程有快慢之分。2012年，我的一位57岁大学室友说他发现打高尔夫时击球距离变短，半杯啤酒就醉。很快他被诊断出ALS，一年后留下两个十几岁的女儿离世。而斯蒂芬·霍金20多岁确诊，活到76岁。ALS常被称为卢·格里克病，这位洋基队传奇球星37岁时因此病逝世。令人唏嘘的是：现年38岁的斯蒂芬小时候是格里克的超级粉丝——他收藏着格里克签名的棒球，甚至在少年联盟穿4号球衣。

仅有少数药物能延缓该疾病进展，且无一能提供治愈方案。斯科特告诉我，美国食品药品监督管理局"承诺将采取’灵活监管措施’。当然，一旦药物被确认安全，患者愿意为可能有效的疗法赌上一切。“去年九月，FDA批准了艾米利克斯制药公司研发的Relyvrio药物。服用该药的患者通常病情恶化速度较慢，生存期延长——但仅能延长数月。

七月，FDA将渤健公司的Tofersen纳入加速审批通道，该药可能于今年春季获得完全批准。这种药物能与SOD1基因结合，该基因突变在渐冻症患者中较为常见。另有数种药物正在研发中，但由于渐冻症病因不明，治疗手段的研发举步维艰。相关研究任重道远，而这一切都需要资金支持。

还记得2014年风靡社交媒体的冰桶挑战吗？这一切始于佛罗里达州高尔夫球手克里斯·肯尼迪将一桶冰水浇在自己头上，并要求其他人在24小时内效仿或向渐冻症协会捐赠100美元。多数人选择两者都做。已故波士顿学院棒球运动员皮特·弗雷茨（2019年末因渐冻症去世）推动了这项挑战的病毒式传播。那年夏天，该挑战在美国六周内筹集了1.15亿美元，主要用于研究。事实上，冰桶挑战的资金帮助资助了Relyvrio的临床试验。“这种自发性活动无法人为制造，“斯科特说。但无论如何都要持续尝试。

“渐冻症协会的三大使命支柱是倡导、护理与研究，“斯科特指出。该协会目前正为全球130个研究项目投入5600万美元。其倡导工作推动立法通过，从各政府机构为渐冻症项目争取到2亿美元资金。各地分会则提供昂贵的护理支持服务。

我最近看到一篇来自加州大学旧金山分校、格莱斯顿研究所和太平洋生物科学公司研究人员的论文，评估了利用CRISPR基因编辑技术治疗C9orf7基因突变的效果，该基因被一些人认为是导致肌萎缩侧索硬化症（ALS）的主要原因。这听起来很有希望，但可能对现有患者还无法应用。

我问斯科特是否抱有希望。“我短期的希望寄托在辅助技术上，比如Tobii眼动追踪系统，它能帮助患者与亲人和护理人员交流，而研究界则在攻克治疗方法和治愈方案。”长远来看，他认为会有更多潜在药物进入试验阶段并更快获得批准。

他还指出，“关注能激发同理心。”斯蒂芬已婚，有一个4岁的儿子。他的颈部是唯一还能控制运动的部位。他耳朵上连接着一个开关，必须小心地左右摆动头部来滚动iPad上的各种对话框，甚至使用虚拟键盘。直到最近，斯蒂芬每晚还会仔细查看NBA裁判比赛信息，并运营着（现已停更的）推特账号@NBARefStats。太不可思议了！他的大脑依然活跃，尽管肌肉已经不听使唤。当你与ALS患者相处时，请和他们交谈。很可能他们的思维和你一样敏锐。

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2021年5月15日，考夫曼一家在康涅狄格州安卡斯维尔参加篮球名人堂活动。图片来源：珍妮·考夫曼本文发表于2023年1月30日印刷版，标题为《ALS患者的更好未来》。