上海市市级科技重大专项：国际人类表型组计划（二期）启动

◎李 昂 本报记者 王 春

11月1日，第四届国际人类表型组研讨会暨第五届中国人类表型组大会在复旦大学开幕，“国际人类表型组计划（二期）”上海市市级科技重大专项（以下简称“二期”专项）正式启动。来自国内外的10余位院士与400余位学者专家和各界代表出席。

“二期”专项启动，标志着全球科学家将可进一步在形成国际共识的研究框架下共同出发，为解答人类表型及其调控机制这一生命健康奥秘的核心问题开展实质性协同攻关。

上海国际人类表型组研究院副院长、复旦大学人类表型组研究院执行院长田梅解释说，人类基因组和人类表型组是人类生命奥秘的两大关键。唯有全球各个地区表型组研究的科学团队协同作战，才能“拼出”全人类的生命奥秘的完整“拼图”，而这也是人类表型组计划的最重要目标。

早在2015年，金力等中外科学家就基于“测一切之可测”的理念系统提出了国际人类表型组计划的设想。之后，在相关部门的支持下，复旦大学凝聚国内外数十个顶尖科学家团队的智慧，在人类表型组计划和基础研究中为我国奠定引领优势，取得突破性进展并达成四个“全球第一”：建成第一个跨尺度、多维度、一站式人类表型组精密测量平台；完成第一个每人测量24000余个表型的自然人群深度表型组队列；绘制第一张人类表型组导航图，发现150余万个表型之间的强关联，大部分为科学界首次发现；研发第一套多组学标准物质“中华家系1号”。

具体而言，我国研究团队在已经绘制的1.0版导航图中，构建了150余万个表型间的强关联，这为科学界破解表型与疾病、衰老等生命现象之间的关系提供了关键线索。

此次在“一期”专项的基础上，更多人类健康奥秘的关键解答“呼之欲出”。

据田梅介绍，“二期”专项将升级目前的人类表型组导航图，最终形成一套人类表型组全景导航图2.0版。人类表型组全景导航图和人类基因组图谱的结合将为新药研发、疾病预测等提供更完整的信息，帮助人们更加精准地认识健康评估的标准。

“二期”专项还将构建全球人类表型组数据协同研究平台，联合国内外学者筹建国际表型组学会，为全球科学家进一步合作研究提供支持，并且将推广表型组学研究范式，加快成果转化应用，力争产生包括新潜在药靶、新生物标志物、新机理在内的一系列新突破、新发现和新成果。