中国人基因组发表于《自然》，然后呢？_风闻

出品©一笔封禅

作者@何鲸洛

6月14日。

复旦大学、西安交通大学、中国医学科学院等26家单位联合完成的中国人群泛基因组联盟（CPC）一期研究进展，以《基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱》为题发表于《自然》杂志。

这项研究初步构建了我国人群的泛基因组参考图谱，揭示了中国人的基因组中隐藏着此前从未揭示过的基因序列。

在重构人类演化历程、找回复杂疾病研究“丢失的遗传率”等研究和应用中，该图谱具有巨大的潜在价值。

目前。

团队正加速这一图谱的实用性研究，将之推向临床疾病检测尤其是精准医学领域。

①科学是一把双刃剑？▽

据悉。

中国泛基因组联盟（CPC）由复旦大学徐书华教授和西安交通大学叶凯教授联合国内26家单位发起。

在第一期研究计划中。

CPC对代表中国36个族群的58个样本采用最新的基因组测序技术进行了深度测序，结合最新的单倍型基因组组装方法，获取了116个高质量单倍型基因组，并以图基因组的方式构建了高质量中国人群参考泛基因组。

该泛基因组图谱共包含约3.01Gb个碱基对的序列信息，发现了在人类通用参考基因组上缺失的约1.9亿个碱基对的参考序列；新鉴定了东亚人特有的百万计的点突变或小变异，以及3.4万个结构变异，涉及大量潜在功能原件，包括至少1367个蛋白质编码基因。

其中。

约500万个碱基对新序列存在于95%以上的单倍型中，被视为中国人群基因组核心序列，并被认为可能与中国人群特有的生物学功能或表型特征相关。

研究团队还新发现了1079个基因拷贝数变异，包括大量在中国人群中富集而在其他世界人群中较为罕见的若干基因拷贝数变异；

同时。

新鉴定出富集在中心粒、端粒等染色体复杂区域的3.4万个结构变异，其中半数以上仅在单个或两个样本中出现。

这意味着若不针对中国丰富的族群多样性开展专门研究，将没有机会发现这些遗传变异。

研究人员进一步揭示。

这些新发现的遗传变异可能与亚洲人群特有的某些疾病的易感性及表型多样性有关。

一个典型的例子是α-珠蛋白基因簇，研究人员在该基因区域鉴定出两个中国人群特异性的大规模结构变异，包括一段20kb的缺失序列和一段10kb的重复序列，这为进一步研究中国人群贫血症的遗传机理和致病机制提供新的线索。

“我们的计划是生成500个个体的单倍型序列，这些序列将具有高质量、分阶段和染色体水平的特征，覆盖56个官方承认的民族，以及一些以前工作从未很好覆盖的未识别民族，例如夏尔巴人（Sherpa）、刀郎人（Dolan）、克里雅人（Keriyan）、僜人（Deng）和罗布人（ Lop Nur）。此外，我们还在进一步对CPC基因组中的功能元件（如基因、调控元件和转录异构体）进行全面注释。”

研究人员说。

“我们期待中国泛基因组联盟作为全球人类基因组学力量的重要组成部分，为构建高质量的泛基因组参考文献，并将其应用于各种基础和临床研究项目做出巨大贡献。”

虽说构建这一图谱有助于寻找复杂表型/疾病的遗传学基础？

但科学本就是一把“双刃剑”。

在科研之外。

科学家们能不能抽出一点时间。

帮普通民众消解内心的不安？

②科研“无国界”？▽

2018年10月。

深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过14万名中国孕妇的部分基因组样本。

发表在了美国《细胞》杂志。

研究人员表示。

这项研究的测序对象约占中国总人口的万分之一，除汉族外还覆盖了36个少数民族。

研究确认了与身高和身体质量指数（BMI）等表型有关的新的遗传位点，还发现了中国人基因组中独特的病毒DNA分布。

测序结果还显示。

中国人拥有一些印度人、东南亚人和沿古丝绸之路上的欧洲人中常见的遗传变异。

月底。

华大基因发布对深交所问询函的回复公告中称。

“14万中国人基因大数据”项目无外方合作机构，不存在泄露个人隐私风险，不存在遗传资源数据出境情况；药明康德表示，科技部行政处罚所涉及的不合规行为已于2017 年整改完毕，并经科技部验收合格，不会对公司的生产经营和财务状况造成重大不利影响。

但在此前。

2015年9月。

华大基因就曾因为私自与英国牛津大学开展中国人类遗传资源合作研究，未经许可将部分遗传资源信息从网上传递处境被罚。

2016年10月。

药明康德控股子公司因未经许可将5165份人类遗传资源（人血清）作为犬血浆违规出境而被行政处罚。

2018年7月。

艾德生物因未经许可接收阿斯利康30管样本而被行政处罚。

10月。

科技部官网最新更新6条处罚信息，复旦大学附属华山医院、华大基因、药明康德、昆皓睿诚、厦门艾德生物、阿斯利康6家单位涉及其中。

虽然行政处罚的时间各不相同。

但处罚的原因一致。

都因为违反《人类遗传资源管理暂行办法》（国办发〔1998〕36号）、《中华人民共和国行政处罚法》等有关规定，违规采集、收集、买卖、出口、出境人类遗传资源。

复旦大学的出现。

很难不让人产生其它的联想。

也许科学家有科学家的考虑。

但我们是不是也要有所顾虑，尤其是面对美国这种不讲规则原则的国家。

③美国基因武器？▽

早在2014年。

解放军报《中国军网称美解密文件显示搜集华人基因对付中国》提到：如果某个国家将艾滋病毒、埃博拉病毒等制作成基因武器，这些生物原子弹足以毁灭人类！

1996-2000年。

哈佛大学公共卫生学院，在安徽大别山区岳西县违规收集当地人血样，当时数以万计的农民参加了“体检”，先后被抽取2次甚至多次血样，但是自己的血样会被送往何处，做了哪些研究，参与者一概不知。

负责这个项目的美方负责人也承认，在安徽省大别山区采集的血样中，有1.64万份DNA样本被带到了美国。

虽然项目因为违规被叫停。

但已经有大量个人基因被美国带走。

2014年。

《华尔街报》报道。

美国军方在秘密研制基因武器，大范围搜集亚洲华人，欧洲雅利安人，中东阿拉伯人的基因。

2016年。

美国情报部门的新年度《全球威胁评估报告》，将“基因编辑”列入“大规模杀伤性与扩散性武器”清单。

当时这个消息还引发了全球舆论界的轩然大波。

2017年。

俄罗斯媒体表示：美国空军在一份生物样本采购招标中，将目标锁定俄罗斯人。

俄罗斯总统普京也亲口证实：有人正在有目的的采集俄罗斯人的生物样本资料。

2020-2022年。

肆掠了3年之久的新冠依旧没有定论。

2022年3月6日。

俄罗斯国防部发言人伊戈尔·科纳申科夫（Igor Konashenkov）在新闻发布会上表示：

“为防止美国和乌克兰违反《生物武器公约》第一条的这个事实被暴露，乌克兰卫生部向所有生物实验室发出指示，紧急销毁储存的危险病原体。”

科纳申科夫还公布了乌克兰生物实验室雇员提供的文件摘录，这些文件涉及乌克兰卫生部长维克多·利亚申科（Viktor Liashko）2月24日的一封信，信中命令销毁炭疽、鼠疫、土拉菌病、霍乱和其他致命病原体。

3月8日。

外交部例行记者会上。

赵立坚直言：

“美国在乌克兰的生物军事活动只是冰山一角，美国国防部以‘合作减少生物安全风险、加强全球公共卫生’等名义，在全球30个国家控制了336个生物实验室（仅乌克兰就有26个生物实验室，乌境内所有的危险病毒都必须存储在这些实验室）。”

3月23日。

英国《每日邮报》报道称：

一个病毒研究团队发现，目前导致全球大疫情的新冠病毒的基因中，居然含有美国莫德纳公司在2016年2月申请的专利基因片段。

而这个基因序列通过自然进化而随机出现在新冠病毒中的概率为三万亿分之一。

2023年1月25日。

美国网站“真理计划”发布一份视频，称暗访到一位名为沃克的辉瑞研发主管。

沃克称辉瑞正通过“定向进化”来使新冠病毒变异，让辉瑞持续从疫苗中获利，并称新冠疫苗未来一段时间仍将是辉瑞的“现金牛”。

4月4日。

有新浪微博用户发帖称。

美国辉瑞公司正在招募下一代Paxlovid即新冠疫苗的临床受试者。要求是，出生地为中国且其祖父母也得是中国人的中国人，每个受试者可以得到2852欧元（约2.2万人民币）的报酬。

这则广告。

已经在美国的社交媒体脸书上针对所有的中国人予以置顶。

截图中显示。

一位脸书账户“clinlife”发布招募广告称，“需要健康中国受试者”，“欧洲临床试验正在寻找中国受试者”。