23andMe正在为消费者提供健康风险的DNA测序 - 彭博社

该服务允许人们对其整个外显子进行测序，这是研究人员估计负责绝大多数致病基因的微小DNA部分。

摄影师：蒂凡尼·哈格勒-吉尔德/彭博社以帮助人们发现其祖先根源和遗传食物厌恶而闻名的基因检测公司23andMe Holding Co.正在推出一款新产品，帮助客户更好地了解和管理隐藏在其DNA中的健康风险。

该服务 - 11月份开始提供，每年价格为1,188美元 - 允许人们对其整个外显子进行测序，这是研究人员估计负责绝大多数致病基因变异的微小DNA部分。客户还将与医疗从业者联系，他们可以帮助他们管理基因易感性，并每年接受两次血液检测以检查他们的进展情况。

这一举措是23andMe从纯粹的消费者DNA检测公司转变为一家也看待和治疗患者的医疗公司的又一步。“十多年来，我们一直听到客户说，他们获得了基因信息后遇到了障碍，”23andMe联合创始人兼首席执行官安妮·沃伊奇基说。“预防保健系统存在巨大的空白。”沃伊奇基长期以来一直渴望更好地将DNA检测结果与医疗保健整合在一起。2021年，23andMe收购了Lemonaid Health，一家提供治疗和处方服务的远程医疗和药物递送初创公司，涵盖了一些疾病，包括抑郁症、焦虑症和性传播疾病。23andMe现在已经对Lemonaid的医生进行了基因学培训，以帮助患者解释检测结果并提供量身定制的建议。23andMe的新产品Total Health是该公司最先进的产品。它不依赖于基因型测试，这是大多数热门消费者测试的基础技术，该技术会搜索一个人的DNA以寻找特定的基因变异。例如，旧版的23andMe测试可以确定某人是否具有与乳腺癌常见相关的BRCA基因的某些有害变异，但无法排除一个人是否具有BRCA基因的其他有问题的变异。Total Health使用外显子测序，这种技术解码了人类基因组的整个编码蛋白质部分。例如，该技术可以解码BRCA基因的任何变异，而不仅仅是识别预先选择的变异**。**通过使用测序，23andMe旨在为客户提供更全面的健康状况。

“有许多非常有意义的突变，你可以了解到，这些突变可以真正显著地改善你的生活*，”*Wojcicki说。

然而，测序技术的成本远高于传统测试。直到最近，对于23andMe来说，使其成为消费产品的一部分，即使是高端产品，成本也太高了，Wojcicki说。随着测序技术的进步，成本已经下降。就在去年，测序巨头Illumina公司宣布可以以200美元的价格读取整个人类基因组，而十年前的价格约为1,000美元。

Total Health旨在确定23andMe认为“可操作”的基因 - 那些一些生活方式改变和药物可以影响的基因。该列表包括美国医学遗传学学会认为可操作的80多个基因，包括癌症、心血管疾病、代谢性疾病和神经系统疾病的基因。80个基因，包括癌症、心血管疾病、代谢性疾病和神经系统疾病的基因。

“当某人在这些基因中的一个上有变异时，你实际上可以采取一些措施来减少患该疾病的风险，预防其发生，或者因为你有这些信息，以更好的方式来治疗它，”23andMe的基因健康副总裁兼医学遗传学家Noura Abul-Husn说。Noura Abul-Husn说。发现自己有早发心脏病风险的人会希望密切监测其胆固醇水平，并在这些水平变得不安全时考虑服用降低胆固醇的药物，Abul-Husn说，这是信息如何被使用的一个例子。

“如果你是一个25岁的人，而这种风险还没有引起医疗注意，你可能不会太关注你边缘高胆固醇水平，直到你40岁。而那时，伤害已经造成了，”她说。

总健康套餐的半年一次的血液检测可以让客户查看50多个生物标志物，帮助他们追踪管理通过测序识别的风险的进展。根据23andMe的说法，临床医生将为患者提供个性化的风险评估和预防性健康计划，以及每年一次的虚拟访问和持续的信息传递。

Wojcicki承认这项服务很昂贵，但她表示希望最终能让更多人能够获得。

“我们希望成为世界上最擅长风险预测的公司，”她说。