帕金森病基因在非洲被发现,得到谢尔盖·布林的资助 - 彭博社
Robert Langreth
谢尔盖·布林(照片由凯利·沙利文/盖蒂图片社提供)
摄影师:凯利·沙利文/盖蒂图片社
嗨,我是纽约的鲍勃。已经有很多研究确定了增加帕金森病风险的基因。直到现在,很少有研究关注黑人。但首先…
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尼日利亚迎来大规模遗传学研究
在非洲血统人群中可能是有史以来规模最大的帕金森病遗传学研究结果发现,携带两份新发现变异体的人患病风险大约是没有携带该变异体的人的3.5倍。
尼日利亚拉各斯大学、美国国立卫生研究院和伦敦大学学院的研究人员调查了来自尼日利亚和美国的1,488名帕金森病患者的基因,并将其与超过196,000名没有该疾病的人的DNA进行了比较。
新变体位于一个名为GBA1的已知帕金森病风险基因中,根据发表在《柳叶刀神经病学》的结果,它之前没有在研究中被发现,因为在欧洲人群中很罕见。而在非洲血统的黑人中,这种变体实际上相对常见。遗传疾病研究存在多样性问题:历史上,它们主要包括欧洲血统的人。遗传学家有充分的理由研究更广泛的人群。例如,帕金森病和阿尔茨海默病等疾病尚不为人所了解,不同血统的人的大脑病理和遗传可能有所不同。
“跨疾病进行的大多数遗传研究主要是在欧洲人群中进行的,这排除了许多个体,”分子生物学家Ekemini Riley说道,她是Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP)的执行董事,该组织赞助了这项研究,并通过其全球帕金森病遗传学项目,帮助在尼日利亚的研究地点进行培训。研究多样化的人群可以增加发现的基因变体数量,可能为药物发现提供新线索,她说。你可能没有听说过ASAP,但它是由谷歌联合创始人谢尔盖·布林家族基金会资助的一个广泛倡议。布林多年前披露自己有一种增加患病可能性的基因,悄然成为帕金森病研究的最大资助者之一。
尽快与迈克尔·J·福克斯帕金森病研究基金会紧密合作,实施其项目。 其中一个重要项目旨在研究全球各地帕金森病的遗传学,以更好地了解疾病的成因。 《柳叶刀神经病学》上的研究是其中一个重要成果。
非洲的科学家一直在等待这样一个雄心勃勃的项目的机会。 尼日利亚拉各斯大学的神经学家和帕金森病研究员、该研究的高级作者之一Njideka U. Okubadejo表示,由于资金和资源限制,西非以往的大多数帕金森病遗传学研究规模较小,无法得出明确结论。Njideka U. Okubadejo说。
“终于有了可持续的支持和资金”来将工作扩展到更大范围的尼日利亚神经学家网络,她说。 该项目的另一个重要合作伙伴是由布林的前配偶安妮·沃吉基共同创立的基因测试公司23andMe,为该项目提供了来自超过195,000名非裔美国人或非裔加勒比人的匿名数据。
尽快的全球帕金森病遗传学项目正在支持几乎每个大洲上类似的研究。 “我希望我们会得到很多类似的发现,”尽快的Riley说。 — 鲍勃·朗雷斯
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