罕见肝病的基因治疗取得了令人鼓舞的结果 - 彭博社

一项早期研究的结果显示，一种实验性基因疗法恢复了患有一种罕见疾病的患者的肝功能，该疾病可能导致不可逆转的脑损伤。

这种遗传性疾病被称为Crigler-Najjar综合征，可能致命，而唯一有效的长期治疗方法是肝移植。一群欧洲研究人员周三在《新英格兰医学杂志》上表示，由法国非营利生物技术公司Genethon制造的基因疗法是少数几种显示出在治疗肝病方面取得成功的方法之一。

胆红素是红细胞分解时产生的一种有毒化学物质；正常情况下由肝脏清除，它以使患有黄疸的人皮肤呈现黄色而闻名。虽然许多婴儿出生时会有轻微的黄疸，但很快会消退，但Crigler-Najjar综合征是由于一种基因突变导致新生儿无法产生清除胆红素的酶。如果没有移植手术，患有这种综合征的人通常需要每天长时间暴露在荧光灯下以清除这种化学物质。

试验中招募了5名年龄在21至30岁之间的患有Crigler-Najjar综合征的女性，该试验始于2018年12月。她们接受了含有在该疾病中关闭的基因的有效拷贝的单次静脉注射治疗。类似的机制已被证明对治疗患有某些类型血友病的患者有效。

两名患者接受了基因治疗的低剂量版本，但效果不佳。其他三名患者接受了更高剂量的治疗，将胆红素降低了30% — 足以停止光疗。研究表明，这些改善在18个月后仍然明显，即使没有重新开始其他治疗措施。研究中没有报告严重不良事件。由于研究规模较小，研究人员表示需要在更大、有良好特征的患者群中进行复制。

总部位于巴黎附近的Genethon自1997年以来一直在开发基因治疗。它与Sarepta Therapeutics Inc.有着持续的合作和许可协议，用于治疗杜兴氏肌营养不良症的基因治疗。该公司还为GenSight Biologic SA在欧洲寻求上市授权的遗传性眼病治疗的早期临床开发做出了贡献。