加拿大女婴母体内接受基因疾病治疗_风闻

来源：新华社

“基因治疗”药物的概念图

加拿大女婴艾拉·巴希尔还在母亲子宫内就被诊断为庞贝氏症患者并接受治疗。患这种罕见基因疾病的婴儿如果降生后再接受治疗往往为时已晚，很容易夭折。艾拉如今16个月大，生长发育指标与正常同龄孩子无异。

据美联社报道，艾拉是世界上第一个还在母体内就接受治疗的庞贝氏症患者。她还是一个24周大的胎儿时，医生就开始对其进行酶替代治疗，用针管把酸性α-葡萄糖苷酶从艾拉母亲腹部注入脐带静脉血管中。艾拉在母亲腹中共接受6次注射，每两周一次。相关病例研究报告刊载于11月9日出版的美国《新英格兰医学杂志》。

庞贝氏症由基因变异所致，患者由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，无法分解肝醣，导致肌肉无力、心脏扩大等症状。患此症的新生儿会出现进食困难、难以达到正常发育指标等问题，通常活不过1至2岁。艾拉的两个姐姐也是庞贝氏症患者，分别在2岁半和8个月时夭折。

包括艾拉在内的严重患者如果出生后接受酶注射，免疫系统会阻断酶进入身体，令治疗无效。医生希望对艾拉的早治疗可减弱这种免疫反应。

出生后，艾拉仍然定期到医院接受酶注射，并用药物抑制免疫反应。不过，她的各项生长发育指标与同龄孩子无异。艾拉的父母视她为“奇迹”。父亲扎希德·巴希尔说，艾拉出生后，他们不知道她能不能走路、说话、吃饭甚至笑，但这些事情她后来都做到了。

虽然艾拉今后的健康状况仍然未知，但她的主治医生、渥太华医院母胎医学专家卡伦·冯-基-冯说，自患者胎儿期开始治疗，而非出生后病症严重时才干预，会增加治疗这种疾病的希望。

临床实践中，对母体内的胎儿进行治疗已有30年历史，其中既包括对胎儿进行手术的案例，也有通过脐带向胎儿输血的案例，但向胎儿注射酶治疗庞贝氏症尚属首例。