既然罕见病的发病率这么低，那我们普通人应该主动关注吗？_风闻

【本文来自《高值罕见病药进医保背后：一针70万变3万，天价怎样砍下来？》评论区，标题为小编添加】

微博@DB浩浩耗：

今天（2月28日）是国际罕见病日，咱们来聊一聊关于罕见病的内容。罕见病既然发病率这么低，那我们普通人应该主动关注吗？

对于罕见病的定义，通常是指患病人数少于20万人，或者发病率不到千分之0.5的这类疾病的统称。所以，确实患病概率很低，这样看来，对于我们大多数人来说，似乎确实跟我们没什么关系？

但是呢，有句话说得好，看一个社会或者一个国家的进步，可以从它对这个社会弱势群体所释放出来的善意中就能很直接地看出来。

显然，罕见病患者群体就是这样一个群体。

患者人数少，意味着药品需求小、成本高。世界上已确认的7000多种罕见病中，仅约5%具备有效的治疗药物；即使有药，动辄百万元的年治疗费也非普通人能够承受。而之所以，这类罕见病的药物如此之贵，正是由于其市场太小，所以没有足够的经济价值去驱动药厂花大力气去研发相应的药物，这就导致这部分群体一生可能都要在永远看不到希望的情况下度过，极其悲惨。

所以这类药物，又有一个很形象的别称：孤儿药。

而1983年美国颁布的孤儿药法案就是一个里程碑，它制定了一系列政策用以激励企业加大对孤儿药的研制和投入。比如7年研发市场独占，这个市场独占的意思是产品上市后7年之内其他公司不可以研发，也就是无法进行临床试验。减税，现金补助，上市快速通道等。

那这个法案的颁布有效吗？

当然有，法案颁布之前，排得上号的只有38种孤儿药，而到2015年，已经有3580个孤儿药被指定，500个孤儿药已经批准上市。虽然还有很多群体暂时得不到帮助，但无疑是这个社会的改变，给了更多人以希望。

所以，我认为在我们有余力之时，还是应该主动去了解并关注这类罕见的疾病，只有这样，才会让这部分群体的生活逐渐重燃希望。毕竟再小的群体也不该被放弃，再小的概率落在谁的身上，或那个家庭里那就是100%。而我国这些年，其实也一直在这方面进行努力，比如去年底，经由医保谈判的所谓“灵魂砍价”，就把每针70万元的罕见病药物“诺西那生钠注射液”降至3.3万元。

目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中涉及25种罕见病的40余种药物被纳入国家医保目录。而这看似小小的每一步背后，都有很多的笑脸重新绽放。

但是不得不说，我国目前在罕见病上要走的路还有很长，就连专门的病区，国内目前也只有浙大二院罕见病诊治中心这么一个。

不过，罕见病药物的未来，我认为还是比较乐观的，因为大部分的罕见病都属于遗传度比较高的基因病，而随着基因编辑技术的飞速发展和普及，相信罕见病治疗和药物的研发效率和成本，相比以前会有一个质的飞跃。

比如，在2019年，我国复旦大学的科学家团队就做了一次大胆地尝试，发现了一种针对被称为“死亡之舞”的亨廷顿舞蹈症的一种潜在治疗方式，基于亨廷顿舞蹈症长期以来根本无药可治的现状，这项研究成果无疑为患者带来了明亮的曙光。