网传1岁女婴住院4天花费55万，院方发科普文：家属签字同意用药

近日，网传一西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据显示，一名1岁幼女从今年8月17日开始，住院4天直到8月21日，花费55万元。9月3日，有媒体称在致电西安交大二附院小儿内科后，得到“可能是小儿内科收治的脊髓性肌萎缩症患儿”（SMA）的答复。同时，该院宣传部也向媒体表示，已关注到相关舆情，“届时会给一个准确的回答”。

9月4日下午，“西安交大二附院”在其公众号上发布科普文章《警惕！两岁以下婴幼儿“头号罕见遗传病杀手”，致残、致死率高》，提到一个SMA患儿案例称，在家属签署知情同意后，使用了由国家药品监督管理局引进美国研发的“全球首个精准靶向治疗SMA的药物诺西那生钠”。文章还表示，在药物使用方面，公立医院实行药品零加成。

文章如下：

2月前，不满2岁的小花（匿名）因四肢无力，运动落后，慕名来到西安交通大学第二附属医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病，若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能！

SMA对交大二附院儿童病院来说并不陌生，作为“中国SMA诊治中心联盟”首批成员单位，也是西北五省唯一一家儿童SMA诊疗中心，目前已累积了多名SMA患儿治疗经验，经过治疗的患儿临床症状均有明显改善。据全国著名儿童神经疾病专家，西安交大二附院儿童病院黄绍平教授介绍，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。发病率大约万分之一。2018年5月，该病被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。其诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估，最大程度改善患者的生活质量。

面对已经确诊的小花，儿童病院神经专业团队为小花制定了详细的治疗方案。根据小花的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》，小花无药物使用禁忌症，因此和家长沟通后，并且签署知情同意，使用诺西那生钠为小花进行治疗。

诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，通过提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病的进程并改善预后。此药是由美国研发，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药，2019年2月份经过国家药品监督管理局引进国内，当年就在西安交大二附院儿童病院SMA诊疗中心用于临床治疗该病患儿。在药物使用方面，公立医院实行药品零加成。

依托于西安交大二附院儿童病院建立西北唯一的儿童SMA诊疗中心，在罕见病治疗协作网的规范指导下积极开展，承担着SMA西北区域诊疗中心的工作，拥有高水平的医疗团队，在诊断、评估、治疗与病人沟通方面有着丰富的经验，除了获得药物的治疗，儿童病院医护技团队还为患儿们提供着持续的康复和定期的随访。同时，医疗团队在国家对罕见病关注、支持下，积极致力于为社会普及此类罕见病的相关科普知识，加大全社会对儿童罕见病的关注和支持力度 。