英国推“基因沉默”疗法 用于治疗急性间歇性卟啉病，可应对严重疼痛症_风闻

英国国家医疗服务体系（NHS）将采用一种创新药物，这种药物被称为“基因沉默”，帮助那些生活在严重病痛中的人。

　　该药用于治疗急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria)，这种病会在家族中传播，导致患者无法工作或无法正常生活。

　　临床试验显示，使用这种药物后，严重症状减少了74%。

　　虽然卟啉症很罕见，但专家表示，基因沉默有可能给医学带来革命性的变化。

　　该药物改变了利兹·吉尔（Liz Gill）和苏·伯勒尔（Sue Burrell）姐妹的生活。

　　在接受治疗之前，莉斯记得生活在“完全痛苦”中的创伤，最糟糕的是，她在医院瘫痪了两年。妹妹苏说她“一夜之间失去了一切”，当她突然进出医院，被解雇，并不知道她的伴侣是否会一直陪伴她（他有）。

　　“太可怕了，”她告诉我。

　　两人都习惯了每天服用强效麻醉性的止痛药。但在需要住院治疗的严重发作期间，即使吗啡也无法抑制疼痛。

　　基因沉默：与抗生素有一比的药物

　　基因沉默直抵姐妹俩患病的根源，而不仅仅是控制她们的症状。他们的卟啉症会导致体内有毒蛋白质逐步增长，从而导致身体疼痛。基因沉默让一套阻止蛋白质产生的基因指令减弱了。

　　两人都参加了治疗，这是临床试验的一部分，她们目前每月仍在接受注射。

　　利兹说：“差别是巨大的，我们不再疼了。”

　　“你不需要依赖以鸦片为基础的止痛剂，这会让你在工作中取得成功，买得起自己的房子。”

　　苏说治疗改变了她的生活：“（你）可以做以前不能做的事情，可以更好地做一个母亲，更好地做一个妻子……好好生活。”

　　临床试验表明，被称为givosiran的基因沉默疗法，将严重发作的数量减少了74%。

　　英国国家健康和临床优化研究所负责批准在英国使用药物，该研究所表示，这种疗法“将提高人们的生活质量”，而且“物有所值”。

　　英国伦敦大学国王学院医院国家急性卟啉症服务中心主任大卫·里斯（David Rees）告诉BBC：“找到一种真正改变人们生活的药物非常了不起。”

　　但是，急性间歇性卟啉症是罕见的。在英国，每年只有大约17人被确诊。

　　“（但是）如果我们能控制基因，并在我们想要的时候打开或关闭它们，那么在治疗包括阿滋海默症、癌症和其他疾病方面，几乎任何事情都是可能的，”里斯教授说。

　　基因沉默已经被证明在淀粉样变等其他罕见遗传疾病中有效。它能够在不永久改变人体DNA的情况下，改变DNA在人体中的工作方式，已经被用来做降胆固醇注射，每年两次。

　　阿尔斯特大学个体化医疗教授塔拉·摩尔（Tara Moore）表示，基因沉默的影响力可能像抗生素一样大。

　　她对BBC说：“这是一种非常强大的工具，它非常独特，非常了不起。”

　　“真的没有什么能阻止我们面向如此多的不同疾病，从癌症、心血管疾病到胆固醇问题。”

BBC中文