23岁小伙左侧肢体无力以为是中风，没想到却是罕见病——甲基丙二酸血症_风闻

　　今年8月4日，江苏人小吴在骑车时突然出现左侧肢体无力，当即摔倒在地，头未着地，无意识障碍，无抽搐，当时并引起未重视。

　　回家后，小吴左侧肢体无力且逐渐加重，遂到当地医院诊治。经查其左侧肢体未见骨折等异常，给予口服药物治疗。

▲ 因肢体无力摔倒，没想到患上罕见病

　　张静波主任阐释：当时患者没有明确性胃病、偏食等导致维生素B12缺乏的病史，但同型半胱氨酸(hcy)增高，表明有B12代谢异常。

　　患者又是年轻起病，再次追问病史，家属述：患者出生后智力较正常儿童略差，儿时体质弱，易患感冒，所以应该怀疑是否存在遗传性代谢障碍。

　　Hcy增高在遗传性疾病中主要为氨基酸代谢障碍的甲基丙二酸血症，该患者在外院查氨基酸及酰基肉碱谱分析，丙酰肉碱/乙酰肉碱比值增高，不能排除甲基丙二酸血症。

　　因此，需要进一步复查酰基肉碱谱，并进行遗传代谢疾病的基因检查。最终，系列检查结果印证了张静波主任的判断，小吴确诊患上一种极罕见的疾病——甲基丙二酸血症。

　　神经内科张静波主任解读甲基丙二酸血症

　　张静波主任介绍，甲基丙二酸血症(MMA)是常见的有机酸血症，是常染色隐性遗传，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺欠所致多脏器损害。

　　简单而言，甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物。正常情况下，体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外，不会造成任何危害。

　　甲基丙二酸血症患者由于自身代谢缺陷，正常的代谢途径被破坏，甲基丙二酸不能通过正常的代谢及时排出体外，血液中过多累积而导致甲基丙二酸血症，最后引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。

　　在神经系统症状可以表现为发育迟缓、智能低下、精神障碍、癫痫、运动障碍等。除神经系统以外，可有巨细胞贫血、血小板减少、肝肿大、肾功能不全、免疫功能低下等。

　　临床上，生化检查:维生素B12、维生素B9降低，高同型半胱氨酸血症，酰基肉碱谱中丙酰肉碱(C3)增高可以确诊，并且血液中C3、C3/CO、C3/C2升高。

　　同时，影像学扫描常见对称性基底节损害，主要表现苍白球异常信号，软化、坏死、白质脱髓鞘、脑积水等。

　　甲基丙二酸血症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析。同时，应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。

　　**张静波主任提醒，甲基丙二酸血症的临床表现存在很大差异，很容易被误诊。**对于不明原因的反复呕吐、酸中毒、发育障碍、抽搐、肌张力异常和呼吸困难等患者，应尽早进行检查以排除甲基丙二酸血症。一般的生化检查，如血糖、心肌酶、血氨、尿酮体测量、血气分析都有助于诊断。

　　据介绍，甲基丙二酸血症是一种罕见病，多见于婴儿，成人更罕见。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。