酷暑虽至，冰封难融——何为渐冻症_风闻

2014年，一项筹款活动“冰桶挑战”逐渐在社交网络上火爆起来，该活动意在引起人们对“渐冻症”患者的关注和支持。参与者要将一桶冰水从自己头上倒下，并将过程录制并上传社交网络，在完成挑战的同时，可以点名好友效仿此行为。该活动为全球各地支持“渐冻症”患者的慈善机构在极短时间内募集了大量的捐款，也让更多的人认识到了何为“渐冻症”。那么，“渐冻症”究竟是什么呢？

运动神经元病基本信息

什么是“渐冻症”？

渐冻症，其实是运动神经元病（Motor Neuron Diseases, MND）的俗称。这是一类散发或遗传的致死性神经系统退行性疾病，由中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致，临床表现为进行性的肌肉衰弱、萎缩，言语不清、饮水呛咳，当呼吸肌受累时可出现呼吸困难、呼吸衰竭。

不同于阿尔茨海默氏症影响患者的高级神经活动，MND患者在晚期甚至依然能保持清晰的思维，留有病发前的记忆、人格和智力。正是这样的特性，在整个病程中，患者保持着清醒的大脑，看着自己熟悉的身体和熟悉的感知一点点消失，逐渐“冰冻”，因此被称为“渐冻症”。

该病根据病因可分为两类：

• 家族性，约占5%～10%，遗传自父母；

• 散发性，约占90%以上，病因不明。

根据临床表现和起病部位的不同，也可分为四类：

• 肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）：上肢或下肢首先出现上、下运动神经元受累体征，患者生存期通常为二年到五年；此类型占MND的绝大多数，也是这类神经系统变性疾病中最具破坏性的一种，在英联邦国家中，运动神经元病常常特指肌萎缩侧索硬化症。

• 进行性延髓麻痹症（Progressive bulbar palsy, PBP）：以言语不清和吞咽困难为首要表现，随后出现肢体受累症状，患者生存期通常为半年到三年。

• 进行性脊肌萎缩症（Progressive muscular atrophy, PMA）：患者多最先出现手部肌肉受累症状，生存期通常大于五年；该症主要出现在50岁以上人群中，男性更为常见。

• 原发性侧索硬化症（Primary lateral sclerosis, PLS）：患者多最先出现腿部肌肉受累症状，PLS通常进展缓慢，对患者生命不会造成大幅缩短；该症主要出现在40岁以上人群中，约占MND的3%。

“渐冻症”发病率是怎样的？

美国和欧洲的研究数据表明，ALS的发病率约在0.0015%~0.0025%/年，也就是说，每年每100,000个人中仅1.5~2.5个人发病。考虑到该病的平均生存期约为三年，ALS的患病率在0.005%，约为发病率的3倍。一项1990年到2005年的英国研究得到了分性别的各年龄段发病率，如下表：

可以看到，在低年龄段（小于40岁）男性和女性的发病率没有显著差异；但在高年龄段（大于等于40岁）男性的发病率明显高于女性，最高可高至4倍以上；两性别的发病率均在在75-79岁之间达到峰值。

不得不说，从发病率来看运动神经元病是一个不折不扣的罕见病，但一旦发病，将为患者和家属带来沉重的负担。那么，“渐冻症”会具体呈现什么症状并需要怎样的护理呢？

运动神经元疾病的临床表现及护理

“渐冻症”的具体症状表现为什么？

“渐冻症”最大的临床表现便是肌肉萎缩、言语不清、饮食困难、甚至呼吸困难，多数MND患者因呼吸衰竭或营养不良去世。对于一个MND患者来说，他可能经历以下症状：

• 肌肉：不管在患病初期患者的哪部分机体首先受到影响，肌肉的无力和萎缩都会随着病情的发展而蔓延到其他肢体。多数患者的首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，手指僵硬，随后出现手部小肌肉萎缩，随着病情进展，肌萎缩扩展到前臂和下肢，最后影响到面部和喉部。肌肉可见短暂的皮下肌肉抽搐（颤动）。

• 言语：说话障碍是另一个MND患者将面对的困难，尤其是进行性延髓麻痹症（PBP）患者。患者说话将逐渐变得含糊，发音不清，声音嘶哑，带有鼻音，甚至失语。

• 饮食：这同样是进行性延髓麻痹症（PBP）患者在患病初期就可能面临的问题。患者会出现饮水呛咳、吞咽困难，舌头丧失灵活性、咀嚼无力、咽反射消失。

• 呼吸：病情进展至延髓麻痹后，患者的膈肌和肋间肌逐渐无力，呼吸开始衰弱，肺功能指标（肺活量、吸气压力）下降，最终患者因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染而死亡。

• 另外，大约15%~45%的患者会经历假性延髓症状，会出现无法控制的大笑、哭泣或微笑等症状。

患了“渐冻症”会需要怎样的护理？

护理需求一般分为心理护理、一般护理、康复锻炼、饮食护理、吞咽护理、呼吸护理等。针对MND的特殊性和护理难度，主要关注在患者的呼吸和吞咽问题上。

• 心理护理：MND目前尚无有效治疗方法，且病情进行性加重，对患者的心理健康造成极大打击，因此心理护理非常重要，能够鼓励患者积极配合治疗、提高治疗信心。可以由专业护士深入病房，与患者进行沟通，根据病情变化向患者及家属说明疾病的发生、发展过程，进行康复知识的宣教及健康指导。

• 一般护理：对于早期患者，可以鼓励其适当运动和锻炼，进行一些力所能及的个人活动，注意劳逸结合、避免劳累。对于卧床患者，应帮助患者定期翻身，协助病人进食、洗漱、大小便，保持皮肤清洁和床上卫生，同时防止压疮。

• 康复锻炼：主要是为了加强患者肢体的功能锻炼，促进肌力的恢复。应帮助或指导患者进行主动和被动的肢体功能训练，辅以肌肉按摩，防止关节僵硬和肢体痉挛。

• 吞咽护理：应密切关注患者的吞咽功能，帮助患者进行舌头、颊部、下颌、喉部的锻炼；辅助摄食训练，选择合适的姿势、食物、进食速度、餐具等协助患者进食。

• 呼吸护理：病情初期，可根据患者病情应用胸廓外按压式呼吸机辅助呼吸，为患者提供胸廓外呼气相正压；重症患者需应用呼吸机，在护理时，需严密观察其生命体征，同时给予合理氧疗，必要时进行气管切开维持通气；尤其要注意积极控制呼吸道及肺部感染，必要时需实施常规吸痰、膨肺技术等；同时对呼吸机的使用、调整、清洗、消毒等均需注意，预防呼吸机相关肺炎。

对MND患者来说，护理是其生活中不可或缺的一部分，那么为MND患者提供帮助，又有哪些渠道呢？

针对运动神经元病的社会帮助和保险保障

公立系统对“渐冻症”患者会提供什么帮助？

在英国，会由当地政府部门为MND患者提供了评估服务，由专业人士登门，界定患者的身体、心理和情感的健康情况，并且了解患者的经济状况、家庭环境、社会生活等，对患者的病程和生活进行全方位评估，为患者制定最切合其实际情况的后续支持服务。政府会根据患者病程发展情况为MND患者提供社会性照护（social care）并根据其经济情况收取合理的费用，并由英国国家医疗服务体系（NHS）为患者提供免费的健康服务和医疗服务。在这过程中，NHS、全科医生（GP）、社区健康团队、专业MND护理中心和网络、成人社会护理服务、疗养院、MND协会等多角色会共同合作，为MND患者提供体系化的支持和护理服务。

在日本，2000年出台了介护保险制度，针对第2号被保险人（40岁至64岁人士）获得介护服务的领取条件为16种特定疾病，其中包括ALS。罹患该病的第2号保险人在经调查和评估后，将由市区町村或地域包括支援中心为其安排合适的介护服务计划（护理服务）。

商保公司如何对“渐冻症”提供保障呢？

商业保险公司主要通过医疗险、重疾险、护理险产品，从医疗报销、重疾给付、护理支持等方面对运动神经元病患者提供帮助。

医疗险产品

MND患者可以进行居家生活，但患者在整个病程发展期，产生住院医疗费用的风险不容忽视，通过商业医疗保险可以为患者报销这部分住院医疗费用，为患者和家属减轻经济负担。

重疾险产品

严重运动神经元病是中国保险行业协会制定的《重大疾病保险的疾病定义使用规范（2020年修订版）》中28种重大疾病之一，需满足下列至少一项条件：

1. 严重咀嚼吞咽功能障碍；

2. 呼吸肌麻痹导致严重呼吸困难，且已经持续使用呼吸机7天（含）以上；

3. 自主生活能力完全丧失，无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上。

市面上大多重疾险在重大疾病责任之外，同样会设计中轻症疾病责任，并包含中度运动神经元病责任，患者需满足自主生活能力完全丧失、无法独立完成六项基本日常生活活动中的两项或两项以上的条件方可获得中症/轻症疾病给付金。对于运动神经元病来说，由于其病程为进展性，被保险人在获得中症/轻症疾病给付金后，大概率会同样获得重大疾病给付金。

护理险产品

部分护理险产品以特定重大疾病的发生、且因该重大疾病导致被保险人达到合同约定的长期护理状态为给付条件，此类约定的重大疾病多包含运动神经元疾病，但诊断条件与重疾定义可能有一定区别。作为会导致严重失能的重大疾病之一，MND有密集护理需求，护理险可以提供有效的护理保障或者经济补偿，切实帮助患者和家人化解费用负担。

参考文献

[1]李瑞, 王国平. 运动神经元病的诊断与治疗[J]. 中华全科医学,2019(7):1073-1074.

[2]高玉敬. 运动神经元病致吞咽障碍患者的康复护理[J]. 河北医药, 2014.

[3]乔安花, 席淑华, 邵小平. 运动神经元病患者8年呼吸机治疗的气道护理[J]. 中华护理杂志, 2010, 45(005):423-425.

[4]郑悦平, 卢爽英, 林德群. 运动神经元病的临床观察与护理[J]. 现代护理, 2008, 14(4):527-528.

[5]中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组, 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组. 中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南[J]. 中华神经科杂志, 2012, 45(7):531-533.

[6]樊东升, 陈璐. 运动神经元病的诊断和分类[J]. 中华神经科杂志, 2019,052(012):1065-1067.

[7]ALS Consortium of Epidemiologic Studies, Descriptive Epidemiology:Epidemiology of Sporadic ALS. https://web.archive.org/web/20151211013413/http://aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html#edref1

[8]Motor Neurone Disease Association, What is MND?. https://www.mndassociation.org/about-mnd/what-is-mnd/

[9]Motor Neurone Disease Association, Caring and MND: support for you. https://www.mndassociation.org/app/uploads/2021/06/carers-guide-2016-interactive.pdf

[10]厚生劳动省, 关于介乎保险制度. https://www.mhlw.go.jp/content/12300000/000614773.pdf

[11]维基百科, 肌萎缩性脊髓侧索硬化症. https://zh.wikipedia.org/wiki/肌萎缩性脊髓侧索硬化症