2000多万患者15%被迫停止治疗，如何构建罕见病患者保障“长城”？_风闻

来源：21世纪经济报道

“我叫黄如方，我自己本身也是一名罕见病的患者，但其实我的爸爸、妈妈和整个家族都是健康的，没有一个像我这样患病的人。罕见疾病是一种灾难性的疾病，任何一个罕见病的家庭都无力去承担这份风险。”近日，在一次罕见病论坛上，蔻德罕见病中心创始人黄如方对21世纪经济报道在内的媒体表示。

目前全人类有7000多种罕见疾病，但只有5%左右有相应的治疗的方案，而剩下的95%左右的罕见的疾病没有任何治疗方案。全中国有2000多万罕见病患者。长期以来，我国罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难、支付难等诸多困境。

原人社部社会保险基金监管局局长、中国社会保险学会副会长唐霁松表示，我国罕见病医疗保障存在不平衡、不充分问题。“我国以基本医疗保障制度为主导，但其它层次保障体系存在发展不成熟问题，没有发挥应有的补充作用。此外，因药品的研发、上市、供应、纳入医保等相对滞后，患者在医治用药的可获得性、可选择性、可负担性、可保障性等方面体验较差。”

对此，业内人士一致认为，依靠社会各界资源，构建多方共付、多层次的罕见病社会保障机制至关重要。在会议上，多位专业及业内人士多维度聚焦罕见病难题，就以创新支付、构建罕见病患者的保障“围墙”、推动我国罕见病诊疗体系的进一步完善与发展等方面进行探讨。

罕见病患者困境

罕见病又称“孤儿病”。据统计，国际确认的罕见病近7000多种，我国目前有各类罕见病患者约2000万人。长期以来，我国罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难、支付难等诸多困境。

在谈到罕见病现状及窘境时，北京医学会罕见病分会候任主任、北京大学第一医院主任袁云教授表示，我国缺少基于国际规则的罕见病疾病指南和共识，罕见病识别能力和诊治能力薄弱。“希望各方从空间、人才梯队建设、设备、药品等方面保障罕见病学科的可持续发展，加强管理，提升诊治的可及性。”

罕见病的问题可概括成三点，即要病有所医、医有所药和药有所保。“在病有所医方面，我们建立了罕见病的目录、罕见病协作网、罕见病的诊疗规范、罕见病的信息登记、罕见病的关爱中心，医疗供给上慢慢建立了体系。在医有所药方面，罕见病药物审批加快，且国外药物审批同样提速。在药有所保方面，给予罕见病‘特殊关照’以进报销目录，并对罕见病专项进行采购。”上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林介绍。

中华医学会罕见病学组组长教授王艺特别提到儿童罕见病的特殊性，约有80%以上是遗传性疾病，50%在儿童期起病。“目前，儿童罕见病在修正治疗、精准治疗以及药物可及等方面都存在巨大的挑战，期待越来越多社会力量可以参与进来，切实降低患者疾病负担，让患者用的起药，让爱可及。”

王艺介绍，目前罕见病诊断困境是两个“3~5”，第一个“3~5”是转诊3~5家医院。第二个“3~5”是指从出现症状到明确诊断大致要经过3~5年的时间。“3~5是全世界的平均值，这正说明罕见病在诊断过程中的艰辛。”      

罕见病不仅在诊治方面有其特殊性，同时在科学研究方面也有特殊之处，因此目前罕见病逐渐为全球所重视。王艺介绍，未来某个罕见病很可能会为目前糖尿病、高血压、高血脂等常见病的诊断和治疗打开通道。“这是‘上帝的礼物’，会给我们发现重大疾病或其疾病致病机制提供重要的机会。目前全球有很多罕见病基金会对其提供支持，目的便是希望发现新的机制、新的干预途径、新的药物产生及新的诊治革命。”

 “虽然目前大部分都是对症方法，没有根治罕见病的技术，但抗体免疫治疗、基因治疗、细胞治疗等技术发展迅速，能保证罕见病患者有尽可能好的生活质量。”王艺表示。

医疗保障“兜底”难在哪？

医疗保障有三个重要特性，即普惠性、基础性、兜底性。近年来我国的医疗保障事业发展取得了很大的成绩，例如国家发布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》提出，要加快建成覆盖全民、统筹城乡、权责清晰、保障适度、可持续的多层次医疗保障制度。此外，“十四五”规划和2035年远景目标纲要也提出要健全重大疾病医疗保险和救助制度，积极发展商业医疗保险。

但问题也比较突出，主要包括两个方面。唐霁松指出，一是不平衡问题。国家坚持的基本医疗保障制度起主导作用，但由市场和社会提供的其它层次的保险和保障发展相对较弱、覆盖面较小，没有发挥应有的补充作用，因此很多罕见病医疗需求难以得到保障。“我国罕见病群体高达2000万，从需求来看，医保仍是杯水车薪。”二是不充分问题。因药品的研发、上市、供应、纳入医保等相对滞后，患者在医治用药的可获得性、可选择性、可负担性、可保障性等方面体验较差。 

尽管近年医保药品谈判、药品目录动态调整、支付方式的改革、药品集中采购等方面取得了明显成效，但还有很多问题难以完全靠医疗保障制度自身改革来完成。

尽管做了大量的工作，但我国罕见病的医疗保障仍然存在问题。金春林指出，一是十多种的罕见病患者仍然存在着境外有药，境内无药窘境。二是二十多种罕见病的患者不得不面临着超适应症症状问题。“适应症国外有，而国内没有，治疗可能引起法律纠纷，因此很多医生建议扩大适应症。”三是有些超高价药品尚未纳入国家医保目录。

创建多层次罕见病保障体系

统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。

 “近年来，随着国家出台的一系列政策，我国罕见病诊疗体系建设的逐步完善。依靠社会各界资源，构建多方共付、多层次的罕见病社会保障机制至关重要。” 金春林称。

如何建立多方共付的罕见病保障体制？金春林表示，第一基本医疗保险是核心，要将高支付类药纳入基本医疗。第二要通过大面积的医保，医疗救助、私下帮扶、政策性商业保险、患者自付多方的共付。“我国的体系就是‘1+N’多方共付模式，‘1’是社会保障体系，加上其他的补充保险，共同把罕见病的问题积极落实。”

相关企业等也在积极进行相关探缩。如在上述论坛上，镁信健康宣布成立“康付·四叶草罕见病关爱中心”，以支付为中心，联动行业伙伴，为罕见病患者提供全方位的服务保障，包括：设立罕见病专项基金，减轻患者经济负担；携手制药企业，便捷药品供给；携手全国罕见病诊疗中心，搭建多学科及远程问诊体系；携手全国专家，提供最专业的罕见病教育内容，此外还有患者关爱、精准监测、早筛指导、心理咨询、海外特许药物引进等，以多维度聚焦罕见病难题。

金春林指出，罕见病的保障程度和经济水平并无直接相关性。“浙江、江苏建立新的专项基金的保障模式，即每个人花两块钱就可保障40种大的罕见病，并且资金结余很多。即使是经济水平不好省市，罕见病的保障水平可能更高，这个问题并不一定与经济水平直接挂钩。”

面对罕见病患者的社会保障困境，唐霁松表示多措并举、多方参与很关键。首先，应进一步改进基本医疗保障制度；其次，大力发展商业健康保险。“我们要发挥市场、商业健康保险对基本医保的补充作用，进一步支持尝试将罕见病药物纳入大病保险用药范围，支持商业保险对罕见病的补充保险，切实减轻患者自付负担。”最后，应积极倡导和支持慈善等社会力量开展医疗救助。“我们应积极借用慈善力量，为白血病、先心病、罕见病患者等，尤其是贫困患者提供医疗救助，加大救治力度，做好对基本医疗保障制度的有效补充。”

据了解，在商业健康险产品创新层面，镁信健康与中再、太平养老创新升级学平险，在原学平险涵盖保障的基础上，遴选学生高发癌种、罕见病及特定慢性疾病（糖尿病），补充癌症特药、罕见病用药及慢病等多重保障，“以广覆盖产品为基础，以特定产品为延伸，将成为罕见病解决方案的重要思路”。

 “解决罕见病难题，需要从政策设计、医疗服务提升、药品供给保障、医疗支付创新、公益帮扶等方面综合着力。相信在社会各界的协同努力下，能为罕见病诊断治疗打开全新局面，进一步提升医疗可及性，更好地提高患者的生活质量。”镁信健康CEO张小栋表示。