祸不单行！先天性缺陷已经很难，年少时还更容易患癌症_风闻

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研究人员表示，出生时有严重先天性缺陷的人，患癌风险较高——这种相对风险在儿童时期最高，之后会逐渐降低。

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eurekalert.org网站当地时间12月2日报道，《英国医学杂志》（BMJ）发表的最新研究显示，出生时有严重先天性缺陷的人，患癌风险较高——这种相对风险在儿童时期最高，之后会逐渐降低。

研究人员指出，出生时非染色体和染色体都异常的人患癌风险将持续偏高。这表明出生缺陷或许与某些癌症具有相同的触发因素，可能是遗传因素、环境因素或两者的协同作用所致。

普遍观点认为，有严重先天缺陷的人在童年和青年时患癌风险更高。这种风险是否会持续到成年？研究人员尚无定论。

他们从丹麦、芬兰、挪威和瑞典的健康登记处，采集了62295名45岁以下癌症患者的信息，并将其与724542名未患癌人员的信息进行了比对。数据显示，3.5%的患者（2160/62295）和2.2%的对照组人员（15826/724542）存在严重的先天性缺陷，他们的患癌概率是无先天缺陷人群的1.74倍。

在有先天性缺陷的人中，0~14岁的儿童患癌概率最高（高2.52倍），而有严重先天缺陷的20岁及以上成年人的患癌几率比无严重缺陷人群高1.22倍。

其中，有先天性心脏缺陷、生殖器官或神经系统缺陷、骨骼发育不良和染色体异常（染色体太少/太多、染色体DNA缺失等）等缺陷的人，患癌风险在此后的生活中将持续性偏高。

先天性缺陷的类型对随后的患癌风险及癌症类型有显著影响。例如，染色体异常的人（如唐氏综合征患者）患癌几率最高（约5.53倍）。这类人群最常罹患白血病。结构性出生缺陷（如眼睛、神经系统和泌尿器官缺陷）则与后期同一器官（或部位）的癌症表现出关联关系。

但研究人员强调，这种关联关系是基于很小的样本数字提出的。

不过，研究人员也说明了研究的局限性。例如，研究只关注了包括出生首年在内的诊断和医院确诊记录，某些不太明显的先天性缺陷可能被忽略了。而且，虽然研究人员也考虑了体外受精、产妇年龄和产妇吸烟等因素，但收入情况和教育程度等因素未被考虑在内。

“先天性缺陷与成年期、青春期和儿童期的癌症风险有关。这一发现对医疗工作者有重要的临床意义，”他们强调，虽然学界已经讨论过出生缺陷儿童的癌症监测情况，但对绝对癌症风险的预估是不足的。

研究人员总结道：“我们的研究为进一步分析先天缺陷和癌症背后的分子机制，奠定了理论基础。”

美国研究人员在一篇相关社论中提到，这项研究结果表明，对大多数有先天缺陷的人群而言，筛查工作必要的。

研究人员说：“虽然这项研究可能临床意义有限，但它有望提供重要的预防工作启示，帮助我们确定高风险患者群体，加强针对性监测。”

编译：雷鑫宇

审稿：西莫

责编：陈之涵

期刊来源：《英国医学杂志》 

期刊编号：1756-1833

原文链接：

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-12/b-bdl120120.php

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