病例赏析一：8月龄女童的喘息（下）_风闻
梦想去飞翔-临床医学硕士-做一个靠谱医生。2020-08-08 18:56
接上篇《病例赏析一：8月龄女童的喘息（上）》
对于喘息，我们会根据病史来思考：
1，起病年龄？
出生时或婴儿早期起病，要小心先天性疾病。比如先天性膈疝、血管环、气管软化；
2，起病形式与诱发因素
有流涕、鼻塞、发热等起病者，考虑感染因素。突然起病，跟进食或作呕等有关，则考虑误吸。跟喂养有关，则要考虑食管气管瘘、胃食管反流等。
3，反复发作
要考虑是否免疫缺陷而易有感染。西方人常见的有囊性纤维化。另外还要考虑胃食管反流。
4，伴随症状，症状特征
几乎不伴发咳嗽的喘息，提示单纯机械性原因引起的梗阻，例如小气道、血管环。
症状随体位改变，可能是气管软化、支气管软化、血管环。
体重增长缓慢、脂肪泻、反复耳或鼻窦感染，提示免疫缺陷，例如囊性纤维化等。
5，既往史、家族史
早产、长期用氧等病史，提示支气管肺发育不良肺病。
有哮喘、湿疹家族史，提示哮喘可能。
儿童的喘息该如何思考呢？
任何疾病的诊断，最重要的是病史询问。超70%的诊断信息是询问、观察而得。
从病例信息来看，我们知道如下提示：
1，在5个月时就发病
2，反复发作、病程长；
3，支气管扩张剂、激素吸入疗效不佳。
4，但体重、发育状况尚可，没有明显的细菌感染征象。
5，喂养或仰卧位时无加重
6，已经排除了百日咳
由此可以发现，这很可能存在先天异常。否则不会如此早发病，且反反复复的长病程。当然，反复的长病程咳嗽也需排除百日咳。（参考《被大量漏诊的婴儿杀手病------百日咳》）
很多朋友会考虑到先天免疫缺陷。但该儿童体重、发育状况尚可，没有明显的营养不良；也没有显著的细菌感染迹象。那么存在显著的免疫缺陷的可能性就偏小。
那么会什么问题呢？
细心的朋友注意到影像学提示：
A为正位胸片、B为侧位胸片；C为胸部MRI
这很自然就想到了：血管环。
其中图A看到气管居中，双侧压迹；
图B看到气管向前方弓形突出。
图C看到双主动脉分叉部形成马蹄形结构包绕气管，即为双主动脉弓。同时没看到其他畸形。
关于血管环的简单知识
1，简介
血管环是主动脉弓的先天性畸形，可压迫气管支气管树和/或食管，引起呼吸系统和胃肠道症状。
2，症状特征
针对手术纠正血管环的病例系列研究中，大多数患者有如下特征：
1岁前出现明显症状
有气管症状：喘鸣、复发性呼吸道感染、呼吸窘迫、哮鸣和咳嗽
有食管症状：吞咽困难、喂养困难和呕吐
部分婴儿会在躺下时弓背伸颈，以尽量减少气管压迫
合并病毒感染时气道会水肿，从而加重呼吸道症状
A为双主动脉弓的示意图，其他图为血管环的其他类型畸形
3，伴随问题
血管环患儿常伴随其他畸形，特别是心脏畸形。其中有：
DiGeorge综合征（参考《先天遗传病变：DiGeorge综合征》）
唐氏综合征（参考《导致先天智力问题的唐氏综合征》）
法洛四联症、
主动脉缩窄
4，治疗与预后
手术纠正血管环的临床结局一般极好。但仍可能存在呼吸系统问题，如哮喘、持续喘鸣和反复呼吸道感染。这可能跟既往病情的延续，但通常会较前明显减轻。
病例思考
任何疾病的诊疗都应该先考虑常见疾病。这是因为常见疾病的「检验概率偏高」。当常见疾病的治疗效果不满意时，应该考虑不常见疾病的可能性。
对于儿童喘息，血管环并不是常见考虑。但是，当常见疾病诊疗后不满意，就要做更多考虑了。
检验前概率的高低是如何决定诊断的可靠性的，可以参考：
参考资料：
1，Samir S. Shah, Stephen Ludwig，《Symptom-Based Diagnosis in Pediatric》，McGraw-Hill Education / Medical
2，Uptodate临床顾问