家族性遗传性小脑共济失调一家系7例案例_风闻

先证者Ⅲ2，女，32岁，患者于2017年起出现行走不稳、易跌，渐出现语言含糊不清，进食、饮水易呛咳，双手笨拙及意向性震颤。就诊时症状明显，搀扶下勉强行走，生活不能自理，完全依靠家人。

查体：站立不稳，双眼轻度水平性眼震，指鼻试验、轮替快复试验、跟膝胫试验、起坐试验、反跳试验均为阳性。无肌肉萎缩，肌力正常，肌张力增高，双侧腱反射亢进，全身深浅感觉未见异常。头颅MRI：小脑萎缩。临床诊断：遗传性小脑性共济失调。

该家系江苏省南通市人，非近亲婚配。全家系四代共14人，患病7人，男2人，女5人。Ⅰ1为家族中追溯到的第一个患者，起病及死亡年龄追问不清：起病时首先出现走路不稳，渐出现语言不清，最后进食、饮水呛咳而死于该病。Ⅱ240岁起病，Ⅱ345岁发病，起病方式与临床症状与Ⅰ1相同，死于该病。Ⅱ325岁起病，Ⅲ430岁起病，Ⅲ618岁起病，24岁死于该病。均在神经内科确诊。Ⅳ1为Ⅲ2的女儿，12岁，检查时发现指鼻试验略笨拙。

7例患者中已经有四例死于此病，一例已经瘫痪生活无法自理，无法医治，两例患者症状一个初中期，一个中后期，通过益脑平衡疗法以及配合着按摩锻炼的治疗，言语不清、吃喝呛咳、眼震、二便、下肢无力等均有所好转，后期停药多注意观察，出现反复应及时再次治疗。

本家系中第一代的发病年龄不详，第二代40至45岁发病，第三代18至30岁发病。7例患者均以相同症状起病，4例死于该病者，死亡之前均有瘫痪、失语、进食饮水呛咳。

根据家系图可以看出第四代未见患者，可能与年龄较小有关。但Ⅳ112岁，指鼻试验略见笨拙，已有起病趋向，应继续追踪。男女均罹患，患者双亲均有一方为该病患者，证实为常染色体显性遗传。

有家族史，成年发病，缓慢发生发展的共济失调、构音障碍及下肢锥体束征，头颅MRI可以直接发现小脑萎缩。治疗本病病情缓慢进展，无根治疗法。患者如同正常人结婚，其子代患病风险为二分之一，故应劝患者不要结婚或婚后绝育，以防新患者发生。