五代人中有九人患有遗传性共济失调，你重视了吗？_风闻

　　女，37岁。7年前开始感觉双下肢无力，站立不稳，走路摇晃，不能走直线，3年来出现言语笨拙，吐字不清，饮水呛咳，无吞咽困难，症状呈进行性加重，病程中伴多汗、记忆力下降，二便正常。　　

　　查体：血压125/80nimHg（坐位）。130/80mmHg（卧位）。个头矮，身高1. 46米，智能正常，有水平眼震，言语含糊不清，走路不稳，走直线困难，深浅感觉正常，四肢肌力尚可，深反射活跃，浅反射正常，未引出病理反射，指鼻试验及跟-膝-胫试验欠稳准。诊断：遗传性共济失调。　　

　　本家系5代人中，共有9人患病，且多在30-40岁左右发病，主要表现为走路不稳，但都未经过诊治。家系谱如图；

　　患者于当地治疗一年多时间，病情无好转，并且疾病在逐渐加重，刚开始可以自己走路，现在已经需要借助外物。后经过病友的介绍，采用益脑平衡疗法结合按摩锻炼综合治疗，通过9个疗程的治疗，目前病情控制住没有在继续发展，眼震、言语、饮水呛咳、反应迟钝、出汗、无力都均有不同程度的好转。遗传性疾病的治疗难度要比非遗传性大很多，所以一定要定期复诊，坚持锻炼，出现症状及时采取治疗，相信一定可以有效提高患者的生活生存质量。

　　遗传性共济失调主要特点是：

　　（1）以共济失调、辩距不良为主要临床症状；

　　（2）多有家族史，常染色体显性或隐性遗传，少数病例为散发；

　　（3）发病年龄自婴儿期至成年不等；

　　（4）起病缓慢，病情呈进行性加重；

　　（5）病因不明，无特殊治疗。　　

　　该病患有明显的遗传背景，家族中先后有9人发病，其遗传情况无法调査；先证者有2位堂弟婚后未育，具体原因不明。发病者皆在成年后缓慢起病、以走路不稳为主要表现进行性加重，査体可见水平眼震、走路摇晃、走直线困难，符合遗传性共济失调的特点。