基因编辑技术首次成功治疗遗传病-源井生物_风闻

两名β地中海贫血症患者和一名镰状细胞病患者，在骨髓干细胞经CRISPR技术编辑后，不再需要输血了。输血往往用于治疗这些遗传性疾病。

6 月 12 日，该研究结果在欧洲血液学协会线上会议上发布，这是第一次使用CRISPR技术治疗遗传性疾病。

据《新科学家》报道，研究小组成员、美国萨拉 · 坎农研究所的 Haydar Frangoul 在一份声明中说，初步结果证明，β地中海贫血症患者和镰状细胞病患者可以得到功能性治疗。

β地中海贫血症和镰状细胞病是由影响血红蛋白的突变引起的，血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。病症严重者需要定期输血。然而，少数有致病突变的人从未出现过任何症状，因为他们在成年后会不断产生胎儿血红蛋白。而正常情况下，胎儿血红蛋白在出生后不久就会停止产生。

这一发现促进了基于提高胎儿血红蛋白疗法的开发。在这项由 CRISPR Therapeutics 和 Vertex 公司合作进行的试验中，骨髓干细胞被从人体中移除，阻止胎儿血红蛋白产生的基因被 CRISPR 技术 “关闭”。

而剩下的骨髓细胞被化疗杀死，随后被编辑过的细胞取代。

研究人员表示，这样做是为了确保经过编辑的干细胞产生新的血细胞。但化疗可能会产生严重副作用，包括不育。

两位β地中海贫血症患者在分别治疗 15 个月和 5 个月后，均不再需要输血。镰状细胞病患者在治疗 9 个月后，也不再需要输血。

“结果非常好。” 法国巴黎 Necker-Enfants Malades 医院的 Marina Cavazzana 说，他的团队使用不同的方法治疗了一名患有镰状细胞疾病的 13 岁男孩。

研究人员表示，这 3 名患者因化疗受到一些不良影响，但 CRISPR 技术似乎是安全的。不过，Cavazzana 说，患者可能需要在余生中进行监测，以确保没有不良反应。

目前共有 5 人接受了治疗。由于新冠肺炎疫情暴发，该试验一度被搁置，现已恢复。