陈根：性发育障碍揭晓，我们为什么要研究基因？_风闻

文/陈根

性发育障碍/差异(DSD, Differences in sexual development)是指在染色体性别XY或XX(通常是男性和女性)与解剖学某些方面之间存在不匹配的遗传条件(例如携带XY染色体出生的女性或携带染色体XX出生的男性)。

近日，在《美国国家科学院院刊》上发表的一篇论文中，弗朗西斯克里克研究所(Francis Crick Institute)、巴斯德研究所(Institut Pasteur)和他们的临床合作研究人员**研究了一种复杂的情况，在这个情况中，带有两个X染色体的人(典型的女性)拥有睾丸组织，而不是卵巢或两者都有的性腺****，**从而揭开了性发育障碍/差异的谜团。

研究人员通过分析78名患有这种罕见疾病的儿童的DNA，其中，9%的儿童发生了基因突变，影响了另一种被称为Wilms Tumor 1 (WT1)的基因的特定部分，这种基因并不位于性染色体上，而是位于另外22对染色体的其中一对上。

通过人类细胞培养发现，这些变化干扰了促进男性睾丸或女性卵巢形成之间的微妙平衡，这种不平衡抑制了对卵巢发育很重要的蛋白(β-CATENIN)，导致这种平衡转向有利于睾丸组织的发育。

此外，**WT1基因似乎有双重功能，它可以产生一种蛋白质，这种蛋白质的一部分有助于男性的发育，而其他部分则有助于女性的发育。**即使我们拥有男性或是女性的染色体，这两种功能的平衡发生微小变化之后似乎也会改变性器官的发育方式。

巴黎巴斯德研究所人类发育遗传学组组长Anu Bashamboo表示，了解性别障碍的根本原因有助于更容易地确定难以诊断的疾病，并帮助家庭和医生做出更明智的治疗和管理决策。

我们一般认为，我们的基因存储着构建人类身体信息的蓝图，可以决定我们全部身体、生理以及心理特征，也就是说掌握了基因就可以克隆出一模一样的生物体。

但这样的认知又似乎太过于简单，过于黑白分明，基因的世界其实要比这复杂和混乱得多，事实上大部分基因储存的信息更像是菜谱，菜谱规定了生产菜品的流程，但是没办法保证每一道菜的成品规格都一模一样。基因对人类的建构和塑造或许比我们想象的还要具有可能性，这也正是医学不断前进的意义所在。